Vad är Gilberts genetiska syndrom och hur man behandlar sjukdomen?

Gilberts syndrom (familjen gulsot, pigmentär hepatos) är en godartad hepatisk patologi som kännetecknas av en episodisk, måttlig ökning av koncentrationen av bilirubin i blodet.

Ailment är direkt relaterad till en genärvsdefekt. Sjukdomen leder inte till allvarlig skada på levern, men eftersom det är baserat på en överträdelse av syntesen av enzymet ansvarig för neutralisering av giftiga ämnen är utvecklingen av komplikationer i samband med inflammation i gallkanalerna och bildandet av stenar i gallblåsan möjliga.

Gilbert syndrom - vad är det i enkla ord

För att förstå kärnan i patologi är det nödvändigt att utarbeta leverfunktionerna. I en frisk person utför detta organ de viktigaste filtreringsfunktionerna, det vill säga det syntetiserar gallan, vilket är nödvändigt för nedbrytning av proteiner, fetter och kolhydrater, deltar i metaboliska processer, neutraliserar och avlägsnar giftiga ämnen från kroppen.

I Gilberts syndrom kan levern inte fullständigt bearbeta och avlägsna det toxiska gallret bilirubin från kroppen. Detta beror på bristen på produktion av ett specifikt enzym som ansvarar för dess neutralisering. Som ett resultat ackumuleras fria bilirubin i blodet och fläckar hudens ögon och hud i gul färg. Därför kallas sjukdomen ofta kronisk gulsot.

Gilberts syndrom är en ärftlig sjukdom, en defekt i genen som är ansvarig för korrekt utbyte av bilirubin gallpigment. Sjukdomsförloppet åtföljs av den periodiska förekomsten av måttlig gulsot, men samtidigt leverfunktionstest och andra biokemiska blodparametrar förblir normala. Ärftlig sjukdom diagnostiseras oftare hos män och först manifesteras i ungdomar och ungdomar, vilket är förknippat med förändringar i bilirubins metabolism under påverkan av könshormoner. I detta fall uppstår symtom på sjukdomen periodiskt under hela livet. Gilbert syndrom - ICD 10 har en kod av K76.8 och är relaterad till en raffinerad leversjukdom med en autosomal dominerande arvsläge.

skäl

Forskare noterar att Gilberts syndrom inte förekommer i en "tom" plats, för dess utveckling behövs ett tryck som utlöser mekanismen för sjukdomsutvecklingen. Sådana provokationsfaktorer innefattar:

  • obalanserad diet med övervägande av tunga, feta livsmedel;
  • alkoholmissbruk
  • långvarig användning av vissa läkemedel (antibiotika, koffein, droger från gruppen av NSAID)
  • behandling med glukokortikosteroidläkemedel;
  • tar anabola steroider
  • följa strikta dieter, fasta (även för medicinska ändamål);
  • tidigare kirurgiska ingrepp;
  • överdriven motion;
  • nervstam, kronisk stress, depressiva tillstånd.

Kliniska symtom på sjukdomen kan orsaka uttorkning (uttorkning av kroppen) eller infektionssjukdomar (influensa, ARVI), viral hepatit, tarmsjukdomar.

Symtom på Gilberts syndrom

Det allmänna tillståndet hos patienter med Gilberts syndrom är vanligtvis tillfredsställande. Symptom på sjukdomen uppträder periodiskt, under inverkan av provokerande faktorer. De viktigaste symptomen på sjukdomen är:

  • gulsotssyndrom av varierande grad av intensitet;
  • svaghet, trötthet med minimal ansträngning
  • sömnstörningar - han blir rastlös, intermittent;
  • bildandet av singel- eller multipelgula plack (xanthelasm) i ögonlocken.

Med ökad koncentration av bilirubin i blodet kan hela kroppen eller de enskilda områdena i huden i nasolabiala triangeln, fötterna, palmerna och underarmarna bli gula. Ögonens yellowness observeras med en minskning av nivån av bilirubin. Svagheten hos gulsot är också annorlunda - från en liten guling av sclera till hudens ljusa yellowness.

Med de andra villkorliga tecknen på sjukdomen, som inte alltid förekommer, inkluderar:

  • tyngd i rätt hypokondrium;
  • obehag i bukhålan;
  • överdriven svettning
  • huvudvärk, yrsel
  • slöhet apati, eller tvärtom irritation och nervositet;
  • svår klåda
  • uppblåsthet, flatulens, böjning, bitterhet i munnen;
  • störningar i avföring (diarré eller förstoppning).

Genetisk sjukdom har några egenskaper av kursen. Således har var fjärde patienten med Gilberts syndrom en förstorad lever, medan orgelet sticker ut under kostbågen, men strukturen är normal, palpation känner inte ömhet. Hos 10% av patienterna är det en ökning i mjälten och comorbiditeterna - dysfunktion i gallsystemet, cholecystitis. Hos 30% av patienterna är sjukdomen nästan asymptomatisk, det finns inga klagomål och sjukdomen kan gå obemärkt under en lång tid.

Vad är farligt Gilberts syndrom?

Den gula färgen på huden och sclera i Gilberts syndrom bestämmer det överskjutande gallpigmentet bilirubin. Det här är en giftig substans som bildas vid hemoglobins nedbrytning. I en hälsosam kropp binder bilirubin i levern till en glukuronsyramolekyl och i denna form är det inte längre någon fara för kroppen.

Med otillräcklig produktion av levern av ett specifikt enzym som neutraliserar fri bilirubin ökar koncentrationen i blodet. Den största risken för okonjugerad bilirubin är att den är mycket löslig i fetter och kan interagera med fosfolipider i cellmembran och visar neurotoxiska egenskaper. För det första lider nervsystemet och hjärncellerna av påverkan av en giftig substans. Tillsammans med blodbanan sprider sig bilirubin i hela kroppen och orsakar dysfunktioner i de inre organen, vilket påverkar funktionen av lever-, gall- och matsmältningssystemen negativt.

Hos patienter med Gilberts syndrom är levern försämrad och organets ökade känslighet påverkas av hepatotoxiska faktorer (alkohol, antibiotika). Frekventa exacerbationer av sjukdomen leder till utvecklingen av inflammatoriska processer i gallsystemet, bildandet av gallstenar och orsakar dålig hälsa, minskad effektivitet och försämring av patientens livskvalitet.

diagnostik

Vid diagnos ska läkaren förlita sig på resultaten av laboratorie- och instrumentstudier, ta hänsyn till de viktigaste kliniska symptomen och uppgifterna om familjehistoria - det vill säga ta reda på om nära släktingar drabbats av leversjukdom, gulsot och alkoholism.

Under undersökningen avslöjade hudens och slemhinnans yellowness, smärta i rätt hypokondrium, en liten ökning av leverens storlek. Läkaren tar hänsyn till patientens kön och ålder, specificerar när de första tecknen på sjukdomen uppträder, finner ut om det finns samtidiga kroniska sjukdomar som orsakar gulsot. Efter undersökningen måste patienten skicka en serie test.

Allmän och biokemisk analys av blod för Gilberts syndrom kommer att bidra till att bestämma ökningen av totalt bilirubin på grund av dess fria, indirekta fraktion. Utvecklingen av Gilberts syndrom kommer att indikera värdet på upp till 85 μmol / l. Samtidigt förblir andra indikatorer - protein, kolesterol, AST, ALT inom det normala området.

Urinalys - Det finns inga förändringar i elektrolytbalansen, utseendet av bilirubin kommer att indikera utvecklingen av hepatit och urinen blir färgen på mörk öl.

Analysen av avföring på stercobilin gör det möjligt att fastställa närvaron av denna slutprodukt av omvandlingen av bilirubin.

PCR-metoden - en studie som syftar till att identifiera en genetisk defekt i genen som är ansvarig för bilirubinmetabolism.

Rimfacinovaya test - införandet av en patient 900 mg antibiotikum medför en ökning av nivån av indirekt bilirubin i blodet.

Markörer för hepatit B, C, D-virus i Gilberts syndrom definieras inte.

Specifika tester hjälper till att bekräfta diagnosen:

  • fenobarbitaltest - samtidigt som fenobarbital tas emot reduceras nivån av bilirubin;
  • test med nikotinsyra - vid intravenös administrering av läkemedlet stiger koncentrationen av bilirubin flera gånger under 2-3 timmar.
  • test med svält - på bakgrund av en kalorifattig diet observeras en ökning av nivån av bilirubin med 50-100%.
Instrumentella forskningsmetoder:
  • Buk ultraljud;
  • Ultraljud av levern, gallblåsan och kanalen;
  • duodenal intubation;
  • studie av hepatisk parenkym genom radioisotopmetoden.

Leverbiopsi utförs endast när kronisk hepatit och cirros misstänks.

Genetisk analys anses vara den snabbaste och mest effektiva. Gilberts homozygotiska syndrom kan bestämmas genom DNA-diagnostik med UDVHT-genen. Diagnosen bekräftas när antalet TA-repeteringar (2 nukleinsyror) i promotorregionen hos den defekta genen når 7 eller överstiger denna indikator.

Innan behandlingen påbörjas, rekommenderar specialister att en genetisk analys av Gilberts syndrom utförs för att säkerställa att diagnosen är korrekt gjord, eftersom läkemedel med hepatotoxisk effekt används vid behandling av sjukdomen. Om diagnosen misstänker kommer levern att vara den första som lider av sådan behandling.

Behandling av Gilberts syndrom

Läkaren kommer att välja behandlingsschema med hänsyn till svårighetsgraden av symtomen, patientens allmänna tillstånd och nivån av bilirubin i blodet.

Om indexen för den indirekta fraktionen av bilirubin inte överstiger 60 μmol / l, har patienten endast mild yellowness i huden och inga symtom som förändring av beteende, illamående, kräkningar, sömnighet - ingen medicinering är föreskriven. Basen av terapi är anpassningen av livsstil, arbetssäkerhet och vila, vilket begränsar fysisk ansträngning. Patienten rekommenderas att öka vätskeintaget och följa en diet som utesluter användningen av feta, kryddiga, stekta livsmedel, eldfasta fetter, konserver och alkohol.

I detta skede är övningen av att ta emot sorptionsmedel (aktivt kol, Polysorb, Enterosgel) och fototerapi metoder. Blå insolation möjliggör att det fria bilirubinet passerar in i den vattenlösliga fraktionen och lämnar kroppen.

Med en ökning av nivån av bilirubin till 80 μmol / l och över föreskrivs patienten Phenobarbital (Barboval, Corvalol) i doser upp till 200 mg per slag. Behandlingstiden är 2-3 veckor. Dieten blir strängare. Patienten bör helt eliminera kosten:

  • konserverad, kryddig, fet, tung mat;
  • Muffin, godis, choklad;
  • starkt te och kaffe, kakao, alla typer av alkohol.

Tonvikten i näring är på matkött och fisk, flingor, vegetariska soppor, färska grönsaker och frukter, kex, sötjuice, fruktdrycker, fruktdrycker, fettsyror med sötmjölk.

sjukhusvistelse

Om nivån på bilirubin fortsätter att stiga, konstateras försämring, patienten behöver sjukhusvistelse. I en sjukhusinställning innehåller behandlingsregimen:

  • hepatoprotektorer för att upprätthålla leverfunktionen;
  • intravenös administrering av polyjoniska lösningar;
  • mottagning av sorbenter;
  • tar enzymer som förbättrar digestionen
  • laktulosbaserade laxermedel, som påskyndar elimineringen av toxiner (Normaze, Duphalac).

I allvarliga fall, intravenöst blyalbumin eller blodtransfusion. På detta stadium är patientens diet strikt kontrollerad, alla produkter som innehåller animaliska fetter och protein (kött, fisk, ägg, stuga ost, smör etc.) avlägsnas från den. Patienten får äta färsk frukt och grönsaker, äta vegetariska grönsaksoppa, flingor, kex, mager mejeriprodukter.

Under perioder av eftergift, när de akuta symtomen på sjukdomen är frånvarande, utnämns en underhållsbehandling, som syftar till att återställa funktionerna i gallsystemet, förhindra gallstasis och stenbildning. För detta ändamål rekommenderas att använda Gepabene, Ursofalk eller avkok av örter med koleretisk verkan. Det finns inga strikta kostbegränsningar under denna period, men patienten bör undvika alkohol och livsmedel som kan orsaka förvärring av sjukdomen.

Med jämna mellanrum, två gånger i månaden, rekommenderas att göra blinda ljud (tubage). Förfarandet är nödvändigt för att avlägsna stillastående gallon, det består i att ta på sig en tom mage xylitol eller sorbitol. Därefter lägger du ner med en varm värmepanna på höger sida i en halvtimme. Förfarandet görs bäst på en ledig dag, eftersom det åtföljs av utseendet på lösa avföring och täta besök på toaletten.

Army service

Många ungdomar är intresserade av att ta armén med Gilberts syndrom? Enligt sjukdomsplanen, som beskriver kraven på vårdnadshavarens hälsa, uppmanas patienter med genetisk gulsot för militärtjänst. Denna diagnos är inte en orsak till förseningar eller frigörelse från tjänsten.

Men samtidigt görs en reservation, enligt vilken den unge mannen ska ges särskilda villkor för service. En beskyddare med Gilberts syndrom ska inte svälta, utsättas för tung fysisk ansträngning, äta endast hälsosam mat. I praktiken är det under militära förhållanden praktiskt taget omöjligt att uppfylla dessa krav, eftersom det bara är möjligt att säkerställa alla nödvändiga recept i huvudkontoret, där det är problematiskt för en vanlig soldat att få.

Samtidigt är diagnosen Gilbert syndrom grunden för vägran när man får tillträde till högre militärinrättningar. Det vill säga, för professionell service i Försvarets led, erkänns ungdomar som olämpliga, och den medicinska kommissionen tillåter inte dem att gå över tentamen.

Folkmekanismer

Genetisk gulsot är en av de sjukdomar där användningen av folkmekanismer välkomnas av många experter. Här är några populära recept:

Kombinerad blandning

Den terapeutiska kompositionen framställes från en lika stor mängd honung och olivolja (500 ml). Till denna blandning sättes 75 ml äppelcidervinäger. Kompositionen blandas noggrant, hälls i en glasbehållare, lagrad i kylskåpet. Innan du rör om med en träsked och ta 15-20 droppar i 20 minuter innan du äter. Symptom på gulsot återkommer redan på den tredje behandlingsdagen, men blandningen måste tas minst en vecka för att konsolidera ett positivt resultat.

Burdock juice

Växtens löv samlas in i maj, under blomningsperioden är det vid den här tiden att de innehåller den största mängd användbara ämnen. Färska burkstammar passerar genom köttkvarn, pressad juice med gasbindning, utspädd i hälften med vatten och tagen 1 tsk. innan du äter i 10 dagar.

Kan jag bota syndromssyndrom?

I brett förnuft är Gilbert syndrom en ärftlig sjukdom, åtföljd av en ökning av det humana blodet av ett ämne som kallas "bilirubin".

I medicin kallas denna sjukdom ofta som konstitutionell leverdysfunktion eller icke-hemolytisk familjen gulsot. Gilberts syndrom gäller inte sjukdomar av förvärvad karaktär, med dessa avvikande patienter födda.

Vad är det

Bilirubin är ett ämne som är en produkt av behandlingen av gamla röda blodkroppar och hemoglobin. I det normala tillståndet utsöndras sådana komponenter från kroppen med en pall.

Vid kränkning av denna process förblir de i mänskligt blod. Resultatet av detta tillstånd är guling av ögonens vita membran, vissa delar av huden och förändringar i gallsammansättningen.

En viktig del av utbytet av bilirubin i människokroppen är ett enzym som kallas glukuronyltransferas. Med Gilberts syndrom finns det en brist på detta element. Bilirubin kommer inte ut ur kroppen, men ackumuleras i blodet, vilket gör att huden blir gul.

Kortfattad historia

För första gången beskrivs ett syndrom associerat med en genetisk störning vid användningen av bilirubin av den franska gastroenterologen Augustin Nicolas Gilbert, som ansågs vara en av de mest framträdande företrädarna för den terapeutiska skolan som studerade leverns och blodets patologier.

Sjukdomen namngav sin upptäckare, men i medicinska källor kallas den också som godartad familjen gulsot eller konstitutionell dysfunktion i levern.

Gilbert genom ett flertal studier avslöjade inte bara den ärftliga karaktären av närvaron i blodplasma av abnormiteter i nivån av bilirubin, men visade också att i närvaro av en sådan faktor föreligger ingen nedsättning av lever eller gallvägar. Upptäckten av en specialist registrerades 1901.

Förekomst och betydelse

Enligt National Institute of Health är bärare av Gilberts syndrom nästan 10% av världens befolkning. Det är svårt att identifiera denna sjukdom och sammanställa exakt statistik med ett litet antal symptom som är karakteristiska för sjukdomen.

Patienterna brukar gå till läkare med klagomål av skelera hos ögonen eller enskilda hudområden.

Innan sådana tecken visas kan Gilbert syndrom endast diagnostiseras vid undersökning av blodprov för bilirubin.

Riskfaktorer

Risken för Gilberts syndrom är patienter, bland släktingarna där det finns människor med etablerade diagnoser av denna sjukdom. Medfödda abnorma blodkarirubinnivåer överförs endast på den genetiska nivån. Om en av föräldrarna har en sådan sjukdom, är risken för överföring till barnet 50%. De viktigaste symptomen börjar dyka upp hos män efter 30 år.

skäl

Varje person har två kopior av en gen som direkt påverkar Gilbers syndrom. Att ha en felgen är en av de vanliga situationerna.

Hos personer med sådan en faktor kan nivån av bilirubin periodiskt förändras, men ögonens eller hudens skarvhet kommer inte att observeras.

Två onormala gener är en garanti för att patienten har Gilberts syndrom.

Orsakerna till Gilbert syndrom innefattar följande faktorer:

  • närvaron av mutationer i genen som är involverad i framställning av bilirubin;
  • komplikationen av organismens initiala tillstånd (en patient med Gilben syndrom) genom ytterligare faktorer i form av svår svält, stress, missbruk av dåliga vanor eller virussjukdomar.

Symtom och metoder för diagnos

Under en längre tid kan Gilberts syndrom utvecklas asymptomatiskt. Symptomen på denna sjukdom förvärras under påverkan av vissa yttre faktorer, som inkluderar plötslig fysisk ansträngning, ständigt stressiga situationer, en behandlingskurs med starka läkemedel eller överförda virussjukdomar. Alkohol eller drastiska förändringar i kosten kan också prova symptomen på Gilberts syndrom.

Symptom på Gilbert syndrom inkluderar följande faktorer:

  • yellowness av huden i den nasolabiala triangeln, fötterna, palmerna eller axillära områdena;
  • Utseendet av en gul blinkande sclera av ögonen (vita skal);
  • generellt slap tillstånd (trötthet, aptitlöshet, sömnighet);
  • brott mot stolen
  • illamående och kräkningar
  • halsbränna, böjning och bitterhet i munnen;
  • obehag i levern.

Med förhöjningen av Gilberts syndrom uppstår symtom som liknar alkoholförgiftning, men de är extremt sällsynta. Sådana tecken inkluderar svårigheter vid urval av ord och deras uttal, gångbyte, muskeltraktning, oväldigande kräkningar eller yrsel.

Diagnos av Gilbert syndrom baseras på en studie av nivån av bilirubin i patientens blod och genetiska predispositioner. I de flesta fall är sjukdomen ärvd.

Utvecklingen av Gilbert syndrom följs alltid av en ökning av bilirubinnivån, en minskning av hemoglobin och ett stort antal omogna röda blodkroppar. Förändringar i urintester observeras endast i närvaro av hepatit.

För att bekräfta diagnosen utförs ytterligare studier:

  • leverkomografi;
  • fenobarbitalprov;
  • kroppens svar på fastande.

behandling

Gilbert syndrom är inte bland de sjukdomar som är farliga för människans liv. Även symtomen på sjukdomen uppstår med minimal obehag, och ibland går det obemärkt under en lång tid. Psykologiska ångestpatienter ger yellowness av huden.

droger

När exacerbation av Gilbert syndrom rekommenderas att ta drogen "Phenobarbital." Dosering och behandling bestäms av en specialist på grundval av den befintliga kliniska bilden.

Långvarig användning av denna medicin eller dess okontrollerade intag kan påverka leverfunktionen och nervsystemet. Dessutom har verktyget en toxisk effekt på kroppen.

Patienter med Gilberts syndrom rekommenderas att ta Ursosan flera gånger om året. Detta läkemedel förhindrar bildandet av stenar i levern och skapar för det ett kraftfullt försvar mot effekterna av negativa faktorer.

Gynnsamt läkemedel påverkar gallsammansättningen. Den profylaktiska kursen av mottagningen varar i flera veckor. Användningen av "Ursosan" vid behandling av Gilberts syndrom måste samordnas med din läkare.

En behandlingskurs för Gilbert syndrom kan kompletteras med droger av följande grupper:

  • cholagogue;
  • barbiturater;
  • gepatoprotektory;
  • kelatorer;
  • diuretika;
  • vitamin b;
  • droger för att förbättra matsmältningen.

Behandling av folkmekanismer

Behandlingsprocessen för Gilberts syndrom rekommenderas kompletteras med en speciell diet. Med mat bör patienten få maximal mängd vitaminer och hälsosamma ingredienser. Konserveringsmedel och skadliga livsmedel är helt undantagna från kosten. Mat bör endast beredas genom kokning eller bakning.

Normalisera nivån av bilirubinhjälp infusioner av följande typer av örter:

Brew dessa ingredienser kan vara det traditionella sättet - en tesked blandningen per kopp kokande vatten. Buljonger bereds genom infusionsmetoden eller kortkokning. Ta folkrättsmedel rekommenderade kurser i flera veckor. På dagen ska avkoket förbrukas minst tre gånger om dagen, ett glas.

förebyggande

Det är omöjligt att förvärva Gilberts syndrom under livet, sjukdomen överförs på den genetiska nivån. Att avslöja faktumet av närvaron av en sådan sjukdom är endast möjlig på grundval av lämpliga blodprov. Förebyggande åtgärder för att förhindra en sådan avvikelse existerar inte.

Patienter i riskzonen rekommenderar experter att vara uppmärksamma på deras hälsa och utesluta faktorer som kan leda till förvärring av symtom på Gilberts syndrom.

Video på: Gilberts sjukdom

Sådana förebyggande åtgärder innefattar:

  • avvisande av dåliga vanor (alkohol, rökning, etc.);
  • överensstämmelse med reglerna för hälsosam kost
  • måttlig övning
  • överensstämmelse med instruktioner för användning av droger, bland vilka biverkningarna har en negativ effekt på levern
  • årlig läkarundersökning (genomföra en fullständig läkarundersökning).

utsikterna

Gilberts syndrom påverkar inte patienternas livslängd. Det är dock svårt att kalla sjukdomen helt säkert. Faktum är att komplikationer av sjukdomen kan leda till vissa förändringar i leverans effektivitet och öka dess känslighet mot alkohol, skadliga livsmedel eller andra negativa faktorer.

Som ett resultat av denna process kan en annan typ av gulsot uppträda, upp till och inklusive hepatit. Vid fastställandet av diagnosen Gilberts syndrom är det viktigt att övervaka nivåerna av leverenzymer och förhindra komplikationer av hälsotillståndet.

Gilberts sjukdom

Lämna en kommentar 5,658

Sjukdomar av genetisk natur har blivit ganska vanliga, i synnerhet och ärftliga sjukdomar i levern. Gilberts syndrom är en sådan sjukdom. I genetiken kallas denna sjukdom oskyldig, även om sjukdomen uppträder på grund av en heterozygot eller homozygot anomali hos DNA-generna. En heterozygotisk störning leder till en onormal metabolism i levern och denna sjukdom kan förekomma hos människor.

Vad är den här sjukdomen?

Cholemia, familial eller Gilberts polysyndrom är en godartad sjukdom i samband med nedsatt pigmentering i kroppen på grund av medfödda problem med bilirubinmetabolism i levern. Detta symptomkomplex har en kronisk, beständig manifestation. Ångan upptäcktes av den franska läkaren Augustin Nicolas Gilbert. I enkla ord kallas denna sjukdom kronisk gulsot. Enligt ICD-10 är Gilberts sjukdom kod E 80.4.

Orsaker till Gilbert syndrom

Cholemia orsakar en homozygot DNA-störning som överförs från förälder till barn. Denna gen är ansvarig för bindning och överföring av bilirubin i levern, och eftersom denna funktion försämras uppstår ackumulering i levern och därmed onaturlig hudpigmentering. De viktigaste kliniska fenomenen är hudens yellowness och en ökad nivå av bilirubin i blodet.

Provande faktorer

Symtom yellowness kanske inte manifesteras under lång tid. Resten av symtomen kan också döljas. Detta symptomkomplex kan inte visa sig länge och transporter, och bindningen av bilirubin uppträder normalt, men det finns faktorer som framkallar manifestationen av genetiska störningar och förvärrar syndromet. Dessa faktorer inkluderar:

  • virussjukdomar, infektioner (med feber);
  • skador;
  • PMS (premenstruellt syndrom);
  • ohälsosam diet;
  • alltför stora solstrålar på huden;
  • sömnlöshet, sömnbrist;
  • lågt vätskeintag, törst;
  • hög belastning på kroppen;
  • stressiga situationer
  • överdriven alkoholkonsumtion
  • operativa ingripanden;
  • mottagning av svåra tolererade antibiotika.
Tillbaka till innehållsförteckningen

Symptom på syndromet

Gilberts hyperbilirubinemi börjar vanligtvis manifestera sig i ungdomar, oftast uppträder detta syndrom hos män. Eftersom sjukdomen är ärftlig, lider barnets föräldrar (eller en av dem) också av detta syndrom. Huvudsymptomerna är gulning av hud och ögonvita. Dessa fenomen är inte konstanta, eftersom gulsot manifesterar sig regelbundet men är kroniskt. Även symptom på cholemia inkluderar:

  • smärta i bukspottkörteln
  • buksmärta (halsbränna);
  • metallisk smak;
  • vägran att äta, aptitlöshet;
  • illamående från sötmat
  • diarré, uppblåsthet, lösa avföring.

Antalet personer som lider av Gilberts sjukdom är mycket låga. Externa manifestationer förekommer endast i 5% av fallen.

Guling av ögonens vita är ett av symptomerna på cholemia.

Människor med Gilberts sjukdom kan uppleva de karakteristiska symptomen på vanlig influensa, till exempel slöhet, dåsighet, takykardi, darrande i kroppen (utan närvaro av feber), värkande lemmar. Och nervösa fenomen, som depression, tvångssyndrom (troligtvis från rädsla för patologi). Denna sjukdom kan åtföljas av beräknad cholecystit (en speciell typ av cholecystit med närvaron av sten i gallblåsan).

Funktioner hos barn

Hos nyfödda är det svårt att upptäcka Gilberts hyperbilirubinemi, eftersom endast ett född barn redan har hudens yellowness och detta är normalt. Efter några veckor efter barnets födelse observerar de om deras hud har återgått till sitt normala tillstånd eller har förblev gul. Gilberts syndrom hos barn manifesterar sig antingen under ungdomar eller inte alls under livet. Mammas sjukdom detekteras också genom att ge en heterozygot analys eller testa den homozygote delen av DNA för avvikelser.

Diagnos och detekteringsmetoder

Cholemia Tests

För att bekräfta diagnosen måste du skicka ett blodprov för Gilberts syndrom och kontrollera indikatorn för nivån av bilirubin i den. Också en omfattande analys av blod, urin, biokemisk analys (för ALT, GGT). Var noga med att skicka prov i ett privat laboratorium, till exempel "Invitro", eftersom det inte alltid är möjligt att kontrollera alla indikatorer på sjukhus. Dessa undersökningar är nödvändiga för att upptäcka avvikelser i nivån av bilirubin, ett eventuellt patologiskt tillstånd i levern eller hepatit. Gilberts sjukdomstest utförs på en tom mage för att mer exakt bestämma mängden bilirubin och hur det avviker från normen. Endast en läkare kan skilja vanligt gulsot från cholemia.

Instrumentala metoder

Instrument och andra metoder för att diagnostisera Gilberts sjukdom inkluderar:

  • Ultraljud i buken i lever- och gallbladsområdet;
  • punktering av leverkörteln och biopsiproverna;
  • genetisk analys för Gilberts syndrom;
  • DNA-diagnos av Gilbert syndrom;
  • jämförelse med symtom på andra sjukdomar;
  • samråd med genetik för att bekräfta diagnosen.
Tillbaka till innehållsförteckningen

Sjukbehandling

Behandlingen av Gilberts syndrom är specifik. Det finns inget specialiserat sätt att bota ett sådant syndrom. Korrigering av näring, livsstil, diet observeras vid Gilberts sjukdom. Den frekventa observationen av en gastroenterolog och ett besök hos en familjeterapeut visas. Det är också möjligt att använda folkmedicinska läkemedel för att behandla Gilberts sjukdom. Cholemia Gilbert åtföljs av gallsten och hjärtsjukdomar. De provoceras av ett vegetativt misslyckande. Det är nödvändigt att behandla sekundära abnormiteter med hjälp av tabletter med naturliga ingredienser, såsom: "Ursosan", "Corvalol" och liknande utan att levern skadas.

Levermedicin

Denna sjukdom är inte livshotande. Heterozygot lidande är huvudorsaken till syndromet. Den genetiska koden (homozygot, heterozygot gen), som bryts i syndromet, är endast ansvarig för pigmentering och transport av bilirubin i kroppen. Det är endast farligt i kombination med akuta leverproblem och gallblåsor. För att stödja och korrigera leverkörtelns funktion, måste du ta:

  • hepatocyter (läkemedel som skyddar levern, såsom Essentiale);
  • B-vitaminer;
  • enzyminläkemedel ("Mezim").

Behandling av folkmekanismer

Du kan bli av med Gilberts sjukdomar med medicinska metoder, men det påverkar hälsan och förvärrar bara situationen och manifestationen av sjukdomen. Detta kan hjälpas med hjälp av folkmedicinska åtgärder för att bli av med symptomen på gulsot och gulning av hudens integreringar. Dessa verktyg inkluderar:

  • Dekoktioner av olika örter (kalendula, kamomill, hundrosa, immortelle, mjölktistel, cikoria);
  • örtte, grönt te;
  • användningen av örter från örterna och användningen av lotioner för ansiktet (oftast används tinktur av kalendula).

Tänk på några enkla att förbereda avkok för behandling och förebyggande av Gilberts sjukdom. En drink av cikoria, vars rotor säljs redan i torkad och krossad form i apotek. För att brygga det, häll 2 tesked cikoria i en krus och häll kokande vatten. Låt sedan stå i ca 5 minuter och tillsätt honung. Använd det dagligen, utan hälsorisk.

Brickor och lotioner av calendula avkok. Dessa metoder är lämpliga för behandling av manifestationer av Gilberts syndrom hos barn. Ta ett glas torkade blommor av kalendula (köp på apotek eller samlas i ett rent landsbygdsområde) och häll dem med 5 liter kokande vatten. Omkring 20-25 minuter behöver du ett avkok för infusion. I en varm buljong (rumstemperatur) badar barnet eller gör lotioner med buljong.

Kost och näring

För att bli av med tecknen på Gilberts sjukdom måste du ändra din livsstil. Du måste äta rätt, hålla fast vid en kost som hjälper till att förbättra leverns funktion och minska nivån av fri bilirubin i kroppen. Gå till doktorn och konsultera - det första du ska göra.

Gastroenterologer och nutritionists rekommenderar diet nummer 5.

Diet 5, det är också en diet i Gilberts syndrom, rekommenderas av nutritionists och gastroenterologists. Denna diet är mycket komplicerad och svår, du måste ge upp många livsmedel. Men det hjälper till att bli av med symtomen på Gilbert syndrom och kontrollera nivån av bilirubin i blodet. För att följa diet nummer 5 måste du följa dessa riktlinjer:

  • Mat bör alltid vara varm, kall mat är utesluten från kosten.
  • Du kan inte dricka starkt kaffe, te- och kall sodavatten, drycker med färgämnen är också uteslutna.
  • Exkludera stekt. Det är bara kokt skrivande eller bakat.
  • Mycket sura livsmedel (citron, tranbär) är också uteslutna från vardagliga måltider.
  • Försök att äta ofta och tillfredsställande (ungefär 6 gånger om dagen).
  • Spicy mat och kryddor är uteslutna från vardagliga måltider.
  • Exkludera kolesterolhaltiga produkter från mat.
  • Uteslut från livsmedelsägg i någon form.
  • Du kan inte äta mjöl.
  • Absolut inte att dricka och röka.
  • Ät inte fet fisk och fet kött.
Tillbaka till innehållsförteckningen

Vad är farligt: ​​komplikationer och konsekvenser

Den vanliga (heterozygotiska eller homozygotiska) formen av denna sjukdom utgör inte en fara för människolivet. Den största faran är genetik och predisposition. En person som bär detta syndrom överför det till sina barn. Erfarenhet av sjukdomen är huvudindikatorn för dess förekomst, men det är ganska sällsynt. I den komplicerade formen av syndromet är hepatos möjlig, eftersom med denna sjukdom stör produktionen av vissa enzymer i levern.

Förebyggande och prognos

Om indikatorer på test för bilirubin och leverenzymer är normala, men i familjen någon har Gilberts symptomkomplex, är det nödvändigt att följa förebyggande åtgärder. För att förebygga Gilberts polysyndrom krävs sport i måttlig behandling, kost, eliminering av dåliga vanor från livet (alkohol, rökning, passivitet), en undersökning av en gastroenterolog (årligen eller var sjätte månad). Nutrition i Gilberts syndrom är den främsta förebyggande åtgärden.

Gilberts syndrom och graviditet kombineras hos kvinnor som ärvde denna sjukdom. När en kvinna är gravid kan hon undersökas av en genetiker och se om hon är en bärare av en genetisk abnormitet som orsakar familjen gulsot. Ju tidigare det upptäcks, desto lättare är det att utföra profylax hos nyfödda, i vilket fall syndromets manifestation kan förebyggas.

Läkare ger alltid en bra prognos för cholemia.

Om du konsulterar en läkare i tid, genomföra en studie av DNA och nivån av bilirubin i blodet, kan du märka Gilberts gulsot i tid. Människor med Gilberts syndrom ska kompetent förändra sin livsstil, kontrollera deras meny och då kommer symtomen på sjukdomen att minska. Effekten av förebyggande och behandling av cholemia framträder inom 1-2 veckor, om du följer alla regler och rekommendationer.

Vad är Gilberts syndrom och hur man botar det?

Gilberts syndrom är en sällsynt sjukdom som är ärvt. I världen finns det bara 4% av dessa patienter. Oftast påverkas män. Om minst en av föräldrarna i familjen har denna diagnos finns det 50% chans att barnet ärva det. Sjukdomens särdrag ligger i sannolikheten för att den åtföljs av gallstenssjukdom. Det påvisade felet i syndromets utveckling är den defekta genen som främjar bilirubinmetabolism. Därför kännetecknas sjukdomen av en ökning av icke-direkt bilirubin i blodet, vilket resulterar i att gula ögonsklera, slemhinnor och huden blir gula.

Vad händer med sjukdomen?

Vad är Gilberts syndrom?

Patienter med Gilberts syndrom lider av nedsatt rörelse av bilirubin i hepatocyter - leverceller och en kombination av bilirubin av direkt typ med naturliga syror. På grund av detta börjar patienten inte cirkulera direkt bilirubin i blodet, vilket i sin natur är en fettlöslig substans. På vägen löser han upp fosfolipider i cellmembran, vilket är särskilt farligt för hjärnan.

symptom

I grund och botten bryter Gilbert syndrom inte ägaren med symptom eller gör det, men med minimal manifestationer. Därför anser många läkare inte att Gilberts syndrom är en sjukdom, utan snarare anses de som en egenskap hos människokroppen.

Ofta är syndromets enda tecken gulsot i en mycket mild form. Det sträcker sig till hud, slemhinnor och sclera i ögonen.

Mindre vanligt kan vara närvarande:

  • yrsel;
  • konstant svaghet, trötthet;
  • sömnstörningar, frekvent sömnlöshet;
  • känsla av bitter smak i munnen;
  • illamående, värre efter att ha ätit
  • mageflöde, känsla av fullhet;
  • känsla av halsbränna;
  • kräkningar;
  • uppblåsthet, flatulens
  • brott mot avföring av avföring, konstant förändring av diarré och förstoppning;
  • tråkig, nagande smärta i rätt hypokondrium, speciellt som uppstår efter kryddig, oljig, stekt mat;
  • och mycket sällan kan du känna förstorad lever.

Orsaker till sjukdom

Den huvudsakliga och enda orsaken till Gilberts syndrom är mutationen av en enda gen, som är ansvarig för framställning av ett specifikt enzym, nämligen glukuronyltransferas, som är involverat i utbyte av bilirubin. Som ett resultat bildas otillräckligt enzym. På grund av detta binder inget direkt bilirubin i leverns celler till glukuronsyra och går in i blodet oförändrat.

Ej direkt bilirubin är i sin tur en väldigt giftig substans. Särskilt den ökade koncentrationen påverkar centrala nervsystemet. Det kan neutraliseras först efter omvandling till direkt bilirubin, vilket i naturliga förhållanden endast är möjligt i levern. Vidare utsöndras direkt bilirubin i gallan.

Varför försvårar Gilberts syndrom?

Sjukdomen i sig är asymptomatisk, men syndromet förvärras under följande omständigheter:

  • kränkning av kostens kostordning - användningen av feta, stekta, kryddiga livsmedel eller övermålning, fastande och alkohol;
  • självmedicinering, självbehandling av hormonella, antibiotika, antiinflammatoriska läkemedel;
  • stressiga situationer
  • fysisk ansträngning, skada
  • virala och bakteriella sjukdomar, även enkla ARVI och influensa med en temperatur på mer än 3 dagar.

diagnostik

Processen att diagnostisera sjukdomen är ganska komplicerad. Den mest tillförlitliga metoden för detektering är DNA-diagnostik. Ofta är denna metod ganska dyr, så den är endast föreskriven i fallet när det är omöjligt att bekräfta sjukdomen på andra sätt. Med andra medel menas:

  • blod- och urintest;
  • laboratorietester med fenobarbital, med vilken bilirubinnivån sjunker signifikant efter 5 dagar;
  • eller analyser och nikotinsyra, varefter koncentrationen av bilirubin ökar;
  • studie av leverprover
  • Buk ultraljud;
  • biopsi eller fibroscan.

Ett av de viktigaste sätten att förstå vad som har att göra med Gilberts syndrom är att begränsa näring. Under denna period övervakas nivån av bilirubin också: det första provet tas på poliklinik första morgon i försöket i tom mage, den andra - efter 48 timmar när en person får inte mer än 400 kcal per dag. Efter två dagar kommer bekräftelsen av Gilberts syndrom att vara en ökning av koncentrationen av bilirubin med femtio eller till och med ett hundra procent.

Hur man behandlar Gilberts syndrom?

Behandling under remission utförs inte och remission kan vara från flera månader till tiotals år. Huvuduppgiften under en sådan period är att förhindra förvärringen av syndromet. För att undvika detta är det nödvändigt att följa kostregimen, arbeta hårt, ha tillräckligt med vila, inte självmedicinera och undvika starka fysiska belastningar.

Exacerbation behandlas med speciella läkemedel och kost. Bland drogerna i behandlingen finns:

  • hepatoprotektivt medel (Essentiale, Kars), som är utformat för att stödja och förbättra leverfunktionen;
  • enterosorbenter (aktivt kol, Enterosgel);
  • barbiturater som är nödvändiga för att minska bilirubin i blodet;
  • kolagogue (Holosas, Hofitol);
  • såväl som ett preparat med gallsyra för förebyggande av kolelithiasis (Ursosan, Khenosan, Ursohol, Khenokhol).

Barn och ungdomar, i stället för ett läkemedel från gruppen barbiturater, är ofta förskrivna Flumecinol, vilket emellertid framkallar sömnighet som en liknande reaktion. Därför är det vanligt att dricka det före sänggåendet.

Bland fysioterapeutiska effekter är fototerapi särskilt populär. De blå lamporna som används för att förse den, förstör bilirubin som ackumuleras i huden och lindrar hudens gulning.

Det är förbjudet att värma bukhålan på något sätt!

Om det behövs ordinerar läkaren symptomatisk behandling, i form av läkemedel som upphör kräkningar eller diarré, lindrar illamående, halsbränna och andra fenomen av nedsatt matsmältning. Antibiotikabehandling utförs så att infektionen inte sprids genom hela kroppen och ett vitamin- och mineralkomplex är ordinerat, användningen av vitamin B är speciellt till hjälp.

När situationen med en ökning av bilirubin når en kritisk punkt löses den genom blodtransfusion och intravenös administrering av albumin.

Diet för Gilberts syndrom

Måltider bör inte ha långa mellanrum, och måltider ska vara minst 5 dagar om dagen. Delar måste vara små men satiating. Hungern är viktig för att undvika. Vegetarianism är också förbjudet i Gilbert syndrom.

Allmänna näringsbehov måste överensstämma med tabell nummer 5 med dess dagliga meny bestående av:

  • grödor av grädde
  • fettfattiga sorter av malet kött och fisk;
  • söta frukter och bär, färska juicer från dem;
  • kokta grönsaker med neutral smak (morötter, courgetter, betor, potatis) och juice från de grönsaker där du kan klämma den;
  • Avfettade mejeriprodukter (kefir, yoghurt, kockost, gräddfil);
  • gårsdagens vete bröd, rostat bröd och kakor gjorda av det;
  • galetny och havregrynkakor;
  • grönsaks soppor utan buljonger och zazharki.

Samtidigt förbjudna är:

  • ferment som orsakar jäsning - korn, korn, majs
  • fett kött och fisk, svin, korv;
  • rökt kött och pickles;
  • ägg;
  • fet mjölk och mejeriprodukter;
  • ostar;
  • spenat, sorrel, lök och vitlök;
  • kryddor, majonnäs, ketchup, senap;
  • peppar, grönsaker med ljusa smaker, sura frukter;
  • kaffe, starkt te;
  • kakao, choklad, choklad bakverk;
  • några drycker med alkohol;
  • starkt kolsyrade drycker;
  • glass och gelé.

Samma dietmönster används för gallbladder och leversjukdom.

Sjukdomsprognos

Eftersom Gilberts syndrom är en ärftlig sjukdom, kan den inte fullständigt härdas. Dock är prognosen för sjukdomen gynnsam på grund av sin godartade kurs. I vissa verk av forskare kan du till och med finna påståenden om att Gilberts syndrom är en av varianterna av normen. En person med syndromet kommer dock att få råd om hur man förhindrar försvårandet och förlänger eftergift i många år.

Är det möjligt att förebygga sjukdomen?

På grund av syndromets ärftliga natur kan förebyggande åtgärder som förhindrar tillståndet inte existera. Och så att sällskapet inte överförs till barnet, under graviditeten är det viktigt för en kvinna att samråda med en genetiker och skicka de nödvändiga testen. Graviditet i detta fall är inte komplicerat och tillåtet, och den särdrag kan inte röra fostret, eftersom Sandsynligheten för överföring är 50%. Dessutom är ett barn som är född med syndromet inte befriat från vaccination.

Och de som har ett bekräftat syndrom, men inte har en önskan att uthärda dess förvärring, bör följa en diet under hela livet, undvika överdriven fysisk ansträngning, inte svälta, inte överdriven och ständigt bibehålla kroppens vattenbalans.

Vilka rekommendationer ger läkaren till personer med Gilberts syndrom?

För varje patient med Gilberts syndrom, gör doktorn följande rekommendationer, tack vare vilken livet för en person med en sådan diagnos är mycket lättare. De består av följande:

  1. Behandla smittsamma sjukdomar och parasiter i tid, särskilt om de berör lever och gallblåsan.
  2. Undvik långvarig direkt exponering av huden mot solljus.
  3. Självmedicinera inte, särskilt för att inte ta de läkemedel som har biverkningar på levern.

DIG ALLA ÄR DET ATT VARAR LIVSVÄRMEHETEN?

Att döma av det faktum att du läser dessa linjer nu - segern i kampen mot leversjukdomar ligger inte på din sida.

Och har du redan tänkt på operation? Det är förståeligt, eftersom levern är ett väldigt viktigt organ, och dess funktion är en garanti för hälsa och välbefinnande. Illamående och kräkningar, gulaktig eller gråaktig hud, bitter smak i munnen, mörk urin och diarré. Alla dessa symtom är kända för dig självhäftande.

Men kanske är det mer korrekt att behandla inte effekten, men orsaken? Vi rekommenderar att du läser historien om Olga Krichevskaya, hur hon botade levern. Läs artikeln >>

Vad är farligt Gilberts syndrom och vad är det i enkla ord?

Gilberts syndrom (Gilberts sjukdom) är en genetisk patologi som kännetecknas av en överträdelse av bilirubinmetabolism. Sjukdomen bland det totala antalet sjukdomar anses vara ganska sällsynt, men bland de ärftliga är de vanligaste.

Det har fastställts av kliniker att en sådan sjukdom oftare diagnostiseras hos män än hos kvinnor. Toppvärdet av exacerbation faller på åldersgränsen från två till tretton år, men det kan uppstå vid vilken som helst ålder, eftersom sjukdomen är kronisk.

Ett stort antal predisponeringsfaktorer, som att upprätthålla en ohälsosam livsstil, överdriven övning, diskriminering av mediciner och många andra kan bli en utgångsfaktor för utvecklingen av karakteristiska symptom.

Vad är det i enkla ord?

I enkla ord är Gilberts syndrom en genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrat utnyttjande av bilirubin. Leveren av patienter neutraliserar inte bilirubin korrekt, och det börjar ackumuleras i kroppen och orsakar olika manifestationer av sjukdomen. Det beskrivs först av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) och hans kollegor 1901.

Eftersom detta syndrom har ett litet antal symptom och manifestationer anses det inte som en sjukdom, och de flesta vet inte att de har denna patologi tills ett blodprov visar en ökad nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% till 7% av befolkningen Gilberts syndrom enligt National Institutes of Health - vissa gastroenterologer tror att förekomsten kan vara större och nå 10%. Syndromet manifesterar sig oftare hos män.

Orsaker till utveckling

Syndromet utvecklas hos personer som har en defekt av den andra kromosomen från båda föräldrarna på platsen som är ansvarig för bildningen av en av levernzymerna - uridindifosfat glukuronyltransferas (eller bilirubin-UGT1A1). Detta medför en minskning av innehållet i detta enzym upp till 80%, varför dess uppgift - omvandlingen av indirekt bilirubin, vilket är giftigare för hjärnan, till en bunden fraktion - är mycket värre.

En genetisk defekt kan uttryckas på olika sätt: i stället för bilirubin-UGT1A1 observeras en insats av två extra nukleinsyror men det kan ske flera gånger. Svårighetsgraden av sjukdomsförloppet, varaktigheten av dess perioder av exacerbation och välbefinnande kommer att bero på detta. Den angivna kromosomala defekten känner sig ofta, bara från ungdomar, när metabolismen av bilirubin förändras under påverkan av könshormoner. På grund av det aktiva inflytandet på androgensprocessen registreras Gilberts syndrom oftare hos den manliga befolkningen.

Överföringsmekanismen kallas autosomal recessiv. Detta betyder följande:

  1. Det finns ingen koppling till kromosomerna X och Y, det vill säga en onormal gen kan manifesteras hos en person av något kön;
  2. Varje person har varje kromosom i ett par. Om han har 2 defekta andra kromosomer, kommer Gilbert syndrom att manifesteras. När en frisk gen ligger på den parade kromosomen på samma ort har patologi ingen chans, men en person med sådan genavvikelse blir en bärare och kan vidarebefordra den till sina barn.

Sannolikheten för manifestation av de flesta sjukdomar som är associerade med det recessiva genomet är inte väldigt signifikant, eftersom om det finns en dominerande allel på den andra sådana kromosomen blir personen bara en bärare av defekten. Detta gäller inte för Gilberts syndrom: upp till 45% av befolkningen har en gen med fel, så chansen att överföra den från båda föräldrarna är ganska stor.

Symtom på Gilberts syndrom

Symptomen på den aktuella sjukdomen är indelade i två grupper - obligatorisk och villkorlig.

Obligatoriska manifestationer av Gilbert syndrom inkluderar:

  • generell svaghet och trötthet utan någon uppenbar anledning
  • gula plack bildas i ögonlocken;
  • sömn störs - det blir grunt, intermittent;
  • minskad aptit
  • Oavsiktliga gulfärgade områden i huden, om bilirubinet minskar efter en exacerbation börjar ögonens sclera att bli gul.

Villkorliga symptom som kanske inte är närvarande:

  • muskelsmärta
  • svår klåda i huden
  • intermittent tremor i de övre extremiteterna;
  • överdriven svettning
  • i rätt hypokondrium känns tungt, oavsett måltiden;
  • huvudvärk och yrsel
  • apati, irritabilitet - störningar i psyko-emotionell bakgrund;
  • buk distans, illamående
  • störda avföring - patienter är oroliga för diarré.

Under perioder av eftergift av Gilberts syndrom kan vissa av de villkorliga symtomen vara helt frånvarande, och hos en tredjedel av patienterna med den aktuella sjukdomen är de frånvarande även under perioder av förvärmning.

diagnostik

Olika laboratorietester hjälper till att bekräfta eller motbevisa Gilberts syndrom:

  • blod bilirubin - normalt är den totala bilirubinhalten 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom är det en ökning av totalt bilirubin på grund av indirekt.
  • komplett blodtal - retikulocytos i blodet (förhöjda nivåer av omogna röda blodkroppar) och mild anemi - 100-110 g / l.
  • biokemisk analys av blod - blodsocker - är normalt eller något reducerat, blodproteiner ligger inom normala gränser, alkaliskt fosfatas, AST, ALT - är normala och tymolprovet är negativt.
  • urinalys - inga abnormiteter. Närvaron i urinen hos urobilinogen och bilirubin indikerar leverns patologi.
  • blodkoagulering - protrombinindex och protrombintid - inom normala gränser.
  • virala hepatitmarkörer är frånvarande.
  • Ultraljud i levern.

Differentiell diagnos av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson och Rotor syndrom:

  • Förstorad lever - vanligtvis vanligtvis lite;
  • Bilirubinuri är frånvarande
  • Ökad coproporphyrins i urinen - nej;
  • Glucuronyltransferasaktivitet - minskning;
  • Förstorad mjälte - nej;
  • Smärta i rätt hypokondrium - sällan, om det finns - värk
  • Kliande hud är frånvarande
  • Cholecystography är normalt;
  • Leverbiopsi - normal eller lipofuskin deponering, fettdegeneration;
  • Bromsulfalein test - ofta normen, ibland en liten minskning av clearance;
  • Förhöjt serum bilirubin är övervägande indirekt (obundet).

Dessutom utförs speciella tester för att bekräfta diagnosen:

  • Försök med fasta.
  • Fasta inom 48 timmar eller kaloribegränsning av mat (upp till 400 kcal per dag) leder till en kraftig ökning (2-3 gånger) i fri bilirubin. Obundet bilirubin bestäms på en tom mage den första dagen av testet och efter två dagar. En ökning av indirekt bilirubin med 50-100% indikerar ett positivt test.
  • Test med fenobarbital.
  • Accept av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar bidrar till att minska nivån av obundet bilirubin.
  • Testa med nikotinsyra.
  • Intravenös injektion av nikotinsyra i en dos av 50 mg leder till en ökning av mängden obundet bilirubin i blodet 2-3 gånger över tre timmar.
  • Prov med rifampicin.
  • Administreringen av 900 mg rifampicin orsakar en ökning av indirekt bilirubin.

Bekräfta även att diagnosen möjliggör perkutan leverpickning. Histologisk undersökning av punktering visar inga tecken på kronisk hepatit och levercirros.

komplikationer

Själva syndromet orsakar inte några komplikationer och skadar inte levern, men det är viktigt att skilja en typ av gulsot från en annan i tiden. I denna grupp av patienter noterades ökad känslighet hos leverceller till hepatotoxiska faktorer, såsom alkohol, droger och vissa grupper av antibiotika. Därför är det i närvaro av ovanstående faktorer nödvändigt att kontrollera nivån av leverenzymer.

Behandling av Gilberts syndrom

Under eftergivningsperioden, som kan vara i många månader, år och till och med en livstid, krävs ingen särskild behandling. Här är den viktigaste uppgiften att förhindra förvärring. Det är viktigt att följa ett diet-, arbets- och viloprogram, inte överkylning och undvika överhettning av kroppen, för att eliminera hög belastning och okontrollerad medicinering.

Drogbehandling

Behandling av Gilberts sjukdom vid utvecklingen av gulsot innefattar användning av mediciner och diet. Från läkemedel används:

  • albumin - för att minska bilirubin;
  • antiemetisk - enligt indikationer, i närvaro av illamående och kräkningar.
  • barbiturater - för att minska nivån av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorer - för att skydda levercellerna ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagogue - för att minska hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
  • diuretika - för att ta bort bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enterosorbenter - för att minska mängden bilirubin genom att ta bort det från tarmen (aktivt kol, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det är viktigt att notera att patienten regelbundet ska genomgå diagnostiska rutiner för att kontrollera sjukdomsförloppet och studera kroppens reaktion på läkemedelsbehandling. Tidig leverans av tester och regelbundna besök till läkaren kommer inte bara att minska svårighetsgraden av symtom, utan också varna för möjliga komplikationer, som inkluderar allvarliga somatiska patologier såsom hepatit och gallstenssjukdom.

eftergift

Även om remission har kommit, ska patienterna inte vara "avslappnad" på något sätt - de måste ta hand om att ingen ytterligare förvärring av Gilbert syndrom uppstår.

För det första är det nödvändigt att genomföra gallrörsskydd - detta kommer att förhindra stagnation av gallan och bildandet av gallstenar. Ett bra val för ett sådant förfarande skulle vara kolagogue örter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparat. En gång i veckan ska patienten göra "blindavkänning" - i en tom mage måste du dricka xylitol eller sorbitol, då måste du ligga på din högra sida och värma upp området på gallblåsarens anatomiska plats med en värmepanna i en halvtimme.

För det andra måste du välja en kompetent diet. Till exempel är det nödvändigt att utesluta från menyprodukterna som fungerar som en provocerande faktor vid förhöjning av Gilberts syndrom. Varje patient har en sådan uppsättning produkter.

mat

Dieter bör följas inte bara under sjukdomsförstöringen, men också under perioder av eftergift.

Det är förbjudet att använda:

  • fett kött, fjäderfä och fisk;
  • ägg;
  • heta såser och kryddor;
  • choklad, bakverk;
  • kaffe, kakao, starkt te;
  • alkohol, kolsyrade drycker, juice i tetrapacks;
  • kryddig, salt, stekt, rökt, konserverad mat;
  • hela mjölk och mejeriprodukter med hög fetthalt (grädde, gräddfil).

Tillåtet att använda:

  • alla typer av spannmål;
  • grönsaker och frukter i någon form;
  • fettfria mejeriprodukter;
  • bröd, galetny pechente;
  • kött, fjäderfä, fisk är inte feta sorter.
  • färsk juice, fruktdrycker, te.

utsikterna

Prognosen är gynnsam beroende på hur sjukdomen fortskrider. Hyperbilirubinemi kvarstår för livet, men åtföljs inte av en ökning av dödligheten. Progressiva förändringar i levern utvecklas oftast inte. När de försäkrar livet för sådana personer klassificeras de som en normal risk. Vid behandling av fenobarbital eller cordiamin minskar nivån av bilirubin till normalt. Patienterna ska varnas för att gulsot kan inträffa efter samtidiga infektioner, upprepade kräkningar och hoppade måltider.

Patienter med hög känslighet för olika hepatotoxiska effekter (alkohol, många läkemedel etc.) noterades. Kanske utveckling av inflammation i gallvägarna, gallstenssjukdomar, psykosomatiska störningar. Föräldrar till barn som lider av detta syndrom bör konsultera en genetiker innan de planerar en annan graviditet. Detsamma borde göras om en släkting diagnostiseras hos anhöriga till ett par om att få barn.

förebyggande

Gilberts sjukdom resulterar från en defekt i den ärftliga genen. Förhindra utvecklingen av syndromet är omöjligt, eftersom föräldrarna bara kan vara bärare och de visar inte tecken på avvikelser. Av den anledningen är de viktigaste förebyggande åtgärderna avsedda att förebygga förvärringar och förlänga uppsägningsperioden. Detta kan uppnås genom att eliminera de faktorer som provocerar patologiska processer i levern.

Du Kan Också Vilja

Vad ska man göra om en vuxen har utslag på kroppen och kliar?

Ett utslag på kroppen hos en vuxen är ett symptom på olika hudsjukdomar - från helt ofarligt teen akne till svåra och farliga infektioner. Korrekt erkännande av utslag hjälper till att göra den korrekta diagnosen, även om de oftast bara är beroende av hudförändringar är inte värda det.

Salva från svampen på benen mellan tårna

Infektion med svampinfektioner är inte ovanligt i vår tid. Om hudskalning eller överdriven svettning uppstår, kontakta en hudläkare, som kommer att ordinera en salva för svampen på benen mellan tårna.