Gilberts sjukdom: hur man behandlar, diagnos, tecken, grader och etapper, hur många bor?

Syndrom Gilbert (syndrom Gilbert) - över denna genetiska sjukdom i levern har forskare kämpat i mer än ett dussin år. Maniverad i form av:

  • bilirubinnivå i blod,
  • Botkins sjukdom,
  • andra specifika symptom.

I en dålig variant behandlas denna ärftliga sjukdom inte och i god form upprätthålls den i långvarig eftergift med medicinska preparat.

Vad är Gilberts syndrom (icke-hemolytisk familjen gulsot)?

En av komponenterna i humant blod - bilirubin, förekommer som ett resultat av nedbrytningen av röda blodkroppar, och utför samtidigt funktionen hos ett av färgämnena i gallan.

Vad är det här Gilberts syndrom i enkla ord? Leversjukdom som är ärftlig.

  • rak. Framkallas av levern från indirekt hemoglobin.
  • indirekt. Det bildas från blodhemoglobin genom retikuloendotekulärt system.

Det totala indexet av bilirubin kallas vanligt. I Gilberts syndrom skiljer sig det totala bilirubinet signifikant från normen. Intressant är de återstående indikatorerna för blodprov kvar inom den. I grund och botten görs diagnosen i åldern 3 till 12 år. Flickor lider av sjukdom tre gånger mindre än pojkar.

Orsaker till Gilbert syndrom

Hos människor finns det två kopior av genen som direkt påverkar utseendet på Gilberts syndrom. Den vanligaste situationen är en förvrängd gen. Nivån av bilirubin hos personer med sådan avvikelse kan ständigt fluktuera, men tecknen på gulsot kommer inte att uttryckas. Om en patient har två förvrängda gener, garanteras icke-hemolytisk familjen gulsot.

De främsta orsakerna till sjukdomen:

  • mutation av en gen som är involverad i framställning av bilirubin;
  • komplikationen av kroppens grundläggande tillstånd (i närvaro av sjukdomen) sidofaktorer, såsom svår svält, nervös spänning, dåliga vanor eller tidigare virusinfektioner;
  • medicinering associerad med aktiveringen av enzymet - glukuronyltransferas (paracetamol, aspirin, koffein, levommitin).

Foto: Försämrad fångst av bilirubin med hepatocyter

Klinisk klassificering av sjukdomen

Klinisk klassificering av Gilberts sjukdom enligt:

  1. Från föreningen med sjukdomar:
    • med nödvändig tremor
    • utan nödvändig jitter.
  2. Från sjukdomsförloppet:
    • gulsot;
    • dyspeptiska;
    • dolda;
    • asthenovegetative.
  3. genotyp:
    • heterozygot vagn;
    • homozygot vagn.
  4. Status av neutraliserande leverfunktion:
    • med sparade funktioner
    • med nedsatt funktion.
  5. Av ursprung:
    • medfödd - fortskrider utan stimulerande faktorer;
    • manifesterar - uppträder som ett resultat efter en virusinfektion.
  6. Genom flödet:
    • försämring;
    • remission.

Vad är farligt syndrom Gilbert?

Den vanliga formen av denna sjukdom utgör ingen fara för människans liv. Den största faran är:

Bäraren av Gilberts syndrom kommer att vidarebefordra det till sina barn.

Ärftlighet är huvudindikatorn för manifestationen av denna sjukdom. I den avancerade och komplicerade formen av syndromet är leverns hepatos möjlig - en sjukdom i samband med misslyckandet av vissa enzymer i levern.

Symtom och tecken på Gilberts sjukdom

En tredjedel av patienterna är mottagliga för färgning av hud och ögon i gul färg - detta är det enda tecknet på sjukdomen. Det finns experter som, med tanke på att det inte finns några andra tecken, föreslår att sjukdomen tas bort från kategorin somatiska patologier och hänför sig till avvikelser, som kroppen har anpassat och fungerar normalt.

Blod och bilirubin

  1. Störningar i mag-tarmkanalen:
    • bitterhet i munnen;
    • tyngd i magen;
    • gaser;
    • aptitproblem
    • förstorad lever;
    • halsbränna, illamående, kräkningar;
    • mörk urin och avföring missfärgning;
    • diarré eller tarmobstruktion.
  2. Neurologiska störningar:
    • sömnsvårigheter
    • huvudvärk, yrsel
    • darrande lemmar;
    • apati, svaghet, nervositet
    • panikattacker.
  3. Andra tecken:
    • svullnad;
    • hypotoni;
    • klåda;
    • ökad svettning;
    • hjärtklappning;
    • smärta i muskler och leder
    • frossa;
    • andfåddhet, andfåddhet.

Okarakteristiska tecken behandlas genom att lindra obehag.

Metoder för diagnos av sjukdomen

Sedan diagnosen görs i en tidig ålder utförs behandlingen av en barnläkare.

  1. Samla in information om patienten (överförda sjukdomar, om mediciner togs, om det inte fanns några skador eller kirurgiska operationer).
  2. Visuell inspektion.
  3. Laboratorietester:
    • blod (total, biokemisk komposition, koagulering, bilirubinhalt i Gilberts syndrom);
    • urin.
  4. Undersökningar för att detektera anropsfaktorn:
    • hepatittestning;
    • genetisk analys av Gilberts syndrom.
  5. Funktionsdiagnostik:
    • Ultraljud av alla bukorgan;
    • CT och MR i levern;
    • mäta leverns elasticitet för att detektera drabbade vävnader.
  6. Leverbiopsi.

Inte alltid för diagnosen behöver alla metoder. Ofta är en barnläkare tillräcklig:

  • totaliteten av alla manifestationer av sjukdomen,
  • blodprov.

Om symtomen är felaktiga krävs ytterligare test.

För att observera sjukdomsförloppet och studera reaktionerna på mediciner, måste patienten regelbundet genomgå diagnostiska förfaranden. Tidiga diagnostiska förfaranden minskar symtomens allvar och begränsar risken för komplikationer.

Behandling av Gilberts sjukdom

Läkemedelsbehandling

Läkemedel som föreskrivs för patienter är utformade för att skydda levern och eliminera symptomen på gulsot.

Folkmedicin

Den vanligaste behandlingsmetoden "farmors" -metoder - utbyte av vanligt te för växtbaserade avkok. Örter som kan bryggas:

Kost och näring i Gilberts syndrom

Sjukdomen eller Gilberts syndrom kan inte botas helt, men för att exacerbationerna ska vara minimala och remissionen ska vara längre, måste patienten skapa en viss livsstil. Nutritionplanen är grunden för utformningen av terapin. Utvecklat en speciell dietmeny. Dieter för intensiv viktminskning eller förvärv av muskelmassa är helt uteslutna. Patienten ska bland annat:

  • undvik stressiga situationer och nervösa överbelastningar,
  • hålla sig till den dagliga behandlingen
  • utesluta motorsport.

Du kan också överväga följande typer av dieter:

förebyggande

På grund av det faktum att icke-hemolytisk familjen gulsot är en genetisk sjukdom, mot vilken det inte finns några förebyggande metoder. En person är inte medveten om vilka sjukdomar han har en genetisk predisposition tills den orsakande faktorn verkar. Den optimala lösningen är att kringgå provokationsfaktorerna:

Dessutom är det i Gilberts syndrom viktigt att:

Gilberts syndrom

Gilbert syndrom är en genetiskt bestämd störning av bilirubinmetabolism som uppstår på grund av en defekt av mikrosomala leverenzymer och leder till utvecklingen av godartad icke-konjugerad hyperbilirubinemi. I de flesta fall av Gilberts syndrom, intermittent gulsot av varierande svårighetsgrad, tyngd i rätt hypokondrium, dyspeptiska och asthenovegetativa störningar noteras; kan förekomma subfebrile, hepatomegaly, xanthelasm århundrade. Diagnosen av Gilberts syndrom bekräftas av data från den kliniska bilden, familjehistoria, laboratorie- och instrumentstudier samt funktionella tester. I Gilberts syndrom visas vidhäftning av kost, intag av mikrosomala enzymer, hepatoprotektorer, koleretiska örter, enterosorbenter och vitaminer.

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (konstitutionell hyperbilirubinemi, icke-hemolytisk ikterus familjen) kännetecknas av måttligt förhöjda nivåer av okonjugerat bilirubin i blodserum och visuellt manifesterade episoder av gulsot. Gilberts syndrom är den vanligaste formen av ärftlig pigment gepatoza. I de flesta fall, de kliniska symptomen på Gilberts syndrom manifest vid en ålder av 12-30 år. Deras utveckling hos barn i prepubertala och pubertal period på grund av den hämmande effekten av könshormoner vid avyttring av bilirubin. Gilbert syndrom förekommer främst bland män. Frekvensen av Gilberts syndrom i den europeiska befolkningen är från 2 till 5%. Gilberts syndrom inte leder till fibros och onormal leverfunktion, men det är en riskfaktor för gallstenssjukdom.

Orsaker till Gilbert syndrom

Gallpigment bilirubin, hemoglobin bildas genom sönderfall av erytrocyter som finns närvarande i blodserum som två fraktioner: direkta (länkad, konjugerade) och indirekta (fri), bilirubin. Indirekt bilirubin besitter cytotoxiska egenskaper, notably som påverkar hjärnceller. I leverceller, är indirekt bilirubin neutraliseras genom konjugation med glukuronsyra kommer in i gallgången och som mellanprodukter utsöndrade genom tarmen och i små mängder - urinen.

Felaktig avyttring av bilirubin med Gilberts syndrom orsakas av en mutation av genen som kodar för mikrosomalt enzym UDP-glukuronyltransferas. Underlägsenhet och den partiella minskningen av aktiviteten hos UDP-glyukouroniltransferazy (upp till 30% av normal) resulterar i oförmåga att absorbera och eliminera hepatocyt erforderliga mängden indirekt bilirubin. Det noteras också brott fordon och fånga indirekta bilirubin leverceller. Som ett resultat, Gilberts syndrom nivån av okonjugerat bilirubin i blodserum ökar, vilket leder till dess avsättning i vävnader och färgning dem gul.

Gilbert syndrom hänvisar till en patologi med en autosomal dominerande arvsläge, för vilken utvecklingen det är tillräckligt för ett barn att ärva en mutantversion av en gen från en av föräldrarna.

Kliniska manifestationer av Gilberts syndrom kan utlösas av långvarig svält, uttorkning, fysiska och känslomässiga spänningar, menstruationer (hos kvinnor), infektionssjukdomar (viral hepatit, influensa och akuta respiratoriska virusinfektioner, tarminfektioner), kirurgiska ingrepp, liksom av alkohol och vissa läkemedel: hormoner (glyukorotikoidov, androgener, etinylestradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natriumsalicylat, paracetamol, koffein.

Symtom på Gilberts syndrom

Finns 2 varianter av Gilberts syndrom: "medfödda" - manifesteras utan föregående infektiös hepatit (de flesta fall) och manifest efter akut viral hepatit. Och postgepatitnaya hyperbilirubinemi kan förknippas inte bara med närvaro av Gilberts syndrom, men även med övergången av infektion i en kronisk form.

De kliniska symptomen på Gilberts syndrom utvecklas vanligen hos barn i åldern 12 år och äldre, sjukdomsförloppet är böljande. Gilbert syndrom kännetecknas av intermittent gulsot av varierande svårighetsgrad - från subicteric sclera till ljus yellowness av huden och slemhinnorna. Den icteric färgningen kan vara diffus eller uppenbar delvis i området av nasolabial triangeln, på fötterna, palmerna, i armhålorna. Episoder av gulsot i Gilberts syndrom inträffar plötsligt, ökar efter exponering för provokerande faktorer och löser sig självständigt. Hos nyfödda kan symtomen på Gilbert syndrom ha likheter med övergående gulsot. I vissa fall kan Gilberts syndrom uppträda med enstaka eller flera ögonlock xanthelmasmer.

De flesta patienter med Gilberts syndrom klagar över tyngd i övre högra kvadranten, känslan av obehag i buken. Asthenovegetative observerade störningar (trötthet och depression, dålig sömn, svettningar), dyspepsi (brist på aptit, illamående, rapningar, uppblåsthet, avföring störningar). I 20% av fallen av Gilberts syndrom har en lätt förstoring av levern, 10% - av mjälten kan observeras kolecystit, gallblåsan dysfunktion och sfinktern av Oddi, ökad risk för kolelitiasis.

Cirka en tredjedel av patienterna med Gilbert syndrom har inga klagomål. Med obetydlighet och instans av manifestationerna av Gilbert syndrom kan sjukdomen under lång tid gå obemärkt av de sjuka. Gilberts syndrom kan kombineras med bindvävsdysplasi - som ofta finns i Marfan och Ehlers-Danlos syndrom.

Diagnos av Gilbert syndrom

Diagnos av Gilberts syndrom är baserad på analysen av kliniska symptom, familjehistoriedata, laboratorieresultat (totalt och biokemisk analys av blod, urin, PCR), funktionella tester (test med svält, ett prov med fenobarbital, nikotin syra), ultraljudsundersökning av bukhålan.

När man samlar anamnesis beaktas patientens kön, åldern för kliniska symtom, närvaron av gulsot episoder i närstående, närvaron av kroniska sjukdomar som orsakar gulsot. Vid palpation är levern smärtfri, organets struktur är mjuk, det kan finnas en liten ökning av leverans storlek.

totalt bilirubin nivå under Gilbert syndrom ökat på grund av indirekta fraktioner och intervall 34,2-85,5 mmol / l (normalt inte mer än 51,3 mmol / L). Andra biokemiska leverfunktionstester (totalt protein och proteinfraktioner, AST, ALT, kolesterol) med Gilberts syndrom, är i allmänhet inte förändrats. Minska nivån av bilirubin hos patienter som får fenobarbital och dess ökning (50-100%) efter svält eller lågkaloridieter, och även efter intravenös injektion av nikotinsyra bekräfta diagnosen Gilbert syndrom. PCR med Gilberts syndrom avslöjar polymorfism av genen som kodar för enzymet UDFGT.

För att klargöra diagnosen Gilbert syndrom utförs ultraljud i bukorganen, ultraljud i levern och gallblåsan, duodenaljudning, tunnskiktskromatografi. Perkutan leverbiopsi utförs endast om det finns bevis för att utesluta kronisk hepatit och cirros. I Gilberts syndrom finns inga patologiska förändringar i leverbiopsiprover.

Gilberts syndrom är differentierad med kronisk viral hepatit och hyperbilirubinemi postgepaticheskoy ihållande, hemolytisk anemi, Crigler-Najjar syndrom typ II, Dubin-Johnson syndrom och Rotor syndrom, primär shunt hyperbilirubinemi, medfödd levercirros, gallgångsatresi drag.

Behandling av Gilberts syndrom

Barn och vuxna med Gilberts syndrom behöver som regel inte särskild behandling. Den största betydelsen ges för att följa med kost, arbete och vila. Med Gilberts syndrom är professionell sport, insolation, alkoholintag, svält, fluidrestriktion och hepatotoxiska läkemedel oönskade. En diet begränsad till livsmedel som innehåller eldfasta fetter (fett kött, stekt och kryddig mat) och konserverad mat visas.

Under exacerbation av kliniska manifestationer Gilbert syndrom utse sparsam tabell № 5 och induktorer mikrosomala enzymer - fenobarbital och ziksorin (1-2 veckors kurser med ett intervall på 2-4 veckor) som minskar bilirubinnivåer. Mottagning aktivt kol adsorberande bilirubin i tarmen och ljusterapi, påskynda nedbrytning av bilirubin i vävnaderna kommer att bidra till den från kroppen.

För förebyggande av kolecystit och gallsten rekommenderas mottagnings choleretic örter med Gilberts syndrom, hepatisk (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) och vitaminer i grupp B.

Prognos och förebyggande av Gilbert syndrom

Prognosen för sjukdomen vid vilken ålder som helst är gynnsam. Hyperbilirubinemi hos patienter med Gilberts syndrom kvarstår för livet, men är godartat, åtföljs inte av progressiva förändringar i levern och har ingen effekt på livslängden.

Före planering för graviditet, par med en historia av denna patologi, är det nödvändigt att konsultera en medicinsk genetik för att bedöma risken för Gilberts syndrom hos avkomman. Gilberts syndrom hos barn är inte en anledning att vägra profylaktisk vaccination.

Vad är Gilberts syndrom: en sjukdom eller en enskild funktion?

Gilbert syndrom är en sällsynt ärftlig leversjukdom som uppträder hos 2 till 5% av personerna. Samtidigt är män oftare sjukare än kvinnor. Sjukdomen leder inte till allvarliga kränkningar av lever och fibros, men ökar risken för kolelithiasis signifikant.

Vad är Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (konstitutionell dysfunktion i levern eller familjen icke-hemolytisk gulsot) är en ärftlig sjukdom. Självmordens skyldige är en defekt gen som är involverad i utbytet av bilirubin. Sjukdomen kännetecknas av en ökning av koncentrationen av bilirubin, i synnerhet direkt, i blodet och den periodiska förekomsten av gulsot.

Tecken på denna genetiska patologi förekommer vanligen mellan åldrarna 3 och 12 år och åtföljer en person genom livet.

Vad händer med sjukdomen?

Patienter stör störningen av bilirubin i levercellerna (hepatocyter), deras infångning av dem samt kombinationen av direkt bilirubin med glukuron och andra syror. Som ett resultat cirkulerar direkt bilirubin i patientens blod. Det är en fettlöslig substans, därför interagerar den med fosfolipider av cellmembran, i synnerhet i hjärnan. Detta beror på dess neurotoxicitet.

Orsaker till sjukdom

Den enda orsaken till patologins utseende är mutationen av genen som är ansvarig för bilirubinmetabolism. Det kännetecknas av en autosomal dominerande arvsläge. Det betyder att för sjukdomsutvecklingen räcker det för att barnet ärva den defekta genen från en av föräldrarna.

Manifestationer av den kliniska bilden av sjukdomen orsakar följande faktorer:

  • dehydrering;
  • fastande;
  • påkänning;
  • fysisk överbelastning
  • menstruation;
  • infektionssjukdomar (ARVI, viral hepatit, influensa, tarminfektioner);
  • operativa ingripanden;
  • användningen av alkohol, koffein och vissa mediciner;

Symtom på Gilberts syndrom

I de flesta fall är sjukdomen asymptomatisk, och många experter anser det helt och hållet som en fysiologisk egenskap hos kroppen.

Huvudet och i 50% av fallen är det enda symptomet måttlig yellowness av sclera och slemhinnor, och mindre ofta i huden. När detta inträffar, partiell färgning av huden i ansiktet, fötterna, palmerna, armhålorna. Hud blir tråkigt gul.

Skelera och hudens yellowness upptäcks först i barndomen eller ungdomar och är intermittent. I mycket sällsynta fall är gulsot alltid närvarande.

Ibland med sjukdomen kan neurologiska symptom uppstå i form av:

  • ökad trötthet, svaghet, yrsel
  • sömnstörningar, sömnlöshet.

Självare är sjukdomen åtföljd av matsmältningsstörningar:

  • bitterhet i munnen;
  • böja med bitterhet efter att ha ätit
  • minskad aptit
  • illamående, halsbränna;
  • uppblåsthet och tyngd i magen;
  • förstoppning eller diarré
  • förstorad lever, tråkig smärta i rätt hypokondrium.

Formen av sjukdomen

Det finns 2 typer av sjukdomar:

  • medfödd - den vanligaste formen;
  • förvärvad - karakteriserad av manifestationen av symtom efter viral hepatit.

Komplikationer av Gilberts syndrom

I allmänhet orsakar sjukdomen inte otillbörligt besvär för en person och går positivt fram. Men med en systematisk kränkning av kosten och påverkan av provokationsfaktorer är utvecklingen av följande komplikationer möjlig:

  1. Persistent inflammation i levern (kronisk hepatit).
  2. Gallsten sjukdom.

Diagnos av sjukdomen

Om symtom på sjukdomen uppträder, kontakta en allmänläkare eller en hepatolog. För att bekräfta diagnosen, utföra sådana aktiviteter:

  1. Inspektion, insamling av anamnese och klagomål.
  2. Allmän klinisk analys av urin och blod.
  3. Blodbiokemi.
  4. Ett prov med fenobarbital (den avgörande faktorn är minskningen av koncentrationen av bilirubin efter administrering av fenobarbital).
  5. Prov med fasta (i 2 dagar patienten matas 400 kilokalorier per dag. Blodprovtagning utförs två gånger - på testets första dag och efter fasta. Med en skillnad i bilirubinvärden på 50-100%, diagnostiseras diagnosen).
  6. Test med nikotinsyra (efter intravenös injektion av nikotinsyra ökar bilirubin).
  7. DNA-analys av den ansvariga genen.
  8. Analysen av avföring på stercobilin (med en sjukdom är resultatet negativt).
  9. Ultraljud i levern och gallblåsan.

Enligt indikationer kan följande undersökningar utföras:

  1. Studien av protein och dess fraktioner i serum.
  2. Prothrombintest.
  3. Blodtest för virala hepatitmarkörer.
  4. Bromsulfaleintest.
  5. Leverbiopsi.

Gilbert syndrom måste differentieras från:

  • hepatit av olika etiologi
  • hemolytisk anemi
  • levercirros;
  • Wilsons sjukdom - Konovalov;
  • hemokromatos;
  • primär skleroserande kolangit

Behandling av Gilberts syndrom

Personer som lider av denna sjukdom behöver inte särskild behandling. Terapi utförs med förvärring av sjukdomen. Basen av behandlingen är kost.

Hur man behandlar sjukdomen med diet

Om en patient lever en medicinsk kost för livet och överger sina dåliga vanor, kommer symtomen på sjukdomen inte att manifesteras.

Patienterna angav diet nr 5.

Patienterna måste följa vissa begränsningar:

  • eliminera fysisk ansträngning
  • vägra antibiotika, steroider, antikonvulsiva medel;
  • drick inte alkohol;
  • ingen rökning

Hur man behandlar exacerbationer av sjukdomen

  1. För att normalisera koncentrationen av bilirubin i blodet och lindra dyspeptiska fenomen - Fenobarbital, Zixorin.
  2. Med samtidig kolecystit och kolelithiasis - infusioner av koleretiska örter, sorbitolrör och salt "Barbara".
  3. För direkt borttagning av bilirubin - Aktivt kol, tvingad diuré (Furosemid).
  4. För bindning av bilirubin i blodet - Albumin.
  5. För förstörelse av bilirubin i vävnaderna - fototerapi.
  6. Vitaminer från grupp B.
  7. Choleretic droger (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Hepatoprotektorer kurser - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. Vid tillstånd som hotar hälsan, blodtransfusioner.

Kan jag undvika sjukdomen?

Särskilda metoder för förebyggande av den aktuella sjukdomen finns inte. Vid planering av graviditet rekommenderas en kvinna att konsultera en genetik, särskilt när det gäller sjukdomens närvaro i släktet.

För att undvika återkommande eller exacerbationer av sjukdomen är det nödvändigt att:

  • observera kost, vila och arbete;
  • undvik fysisk ansträngning, fastande och uttorkning;
  • livslång kost

Tips för de sjuka

  1. Kom ihåg att sjukdomen är kontraindicerad i direkt solljus.
  2. Övervaka din hälsa, eliminera snabbt infektionsfältet och behandla sjukdomar i gallsystemet.
  3. Syndromet hos ett barn är inte kontraindikation för profylaktisk vaccination.
  4. Det rekommenderas inte att ta droger som har biverkningar på levern.
  5. Förekomsten av syndromet hos en gravid kvinna påverkar inte fostret negativt.

Trots de möjliga symptomen säger en tredjedel av patienterna att de inte har några besvär. Liksom i fall av annan patologi är tidig diagnos nyckeln till ett normalt liv och en god hälsa. Om du följer alla rekommendationer från läkaren, liknar inte sjukdomen sig själv.

Gilbert syndrom symtom, orsaker, diagnos, behandling. Komplikationer och konsekvenser.

Gilbert syndrom symtom, orsaker, diagnos, behandling. Komplikationer och konsekvenser.

Vad är Gilberts syndrom?

Detta syndrom kallas också konstitutionell leverdysfunktion eller familjär icke-hemolytisk gulsot. Detta är en ärftlig sjukdom där ett ämne som kallas "bilirubin" finns i blodet i stora mängder.

Gilberts syndrom orsakas av onormala gener som ärva i familjen. Människor som har Gilberts syndrom föddes med honom.

Vad är bilirubin?

Detta ämne är normalt närvarande i blodet i en liten mängd och är produkten av behandlingen av hemoglobin från gamla röda blodkroppar. Det omvandlas vanligtvis i levern till ämnen som kan avlägsnas från kroppen med avföring. Brott i denna process kan leda till en ökning av nivån av bilirubin i blodet över normal.

Människor med Gilberts syndrom har medfödda störningar som minskar produktionen av ett enzym som är involverat i omvandlingen av bilirubin.

Varje person har 2 kopior av genen som är ansvarig för Gilberts syndrom. Mindre än hälften av alla människor har 1 fel gen av 2, och närvaron av 2 felaktiga gener är inte vanligt. Människor med en gen kan ha en periodiskt förhöjd nivå av bilirubin, men har inte Gilberts syndrom, vilket bara utvecklas om det finns 2 oregelbundna gener.

Vilka är symtomen på Gilbert syndrom?

Ofta orsakar Gilberts syndrom inga symptom. Denna överträdelse upptäcks oftast av en slump, när en förhöjd bilirubinnivå detekteras under undersökningen.

När nivån av bilirubin stiger mer än vissa värden börjar bilirubinen att måla huden och ögonens vita ibland, ibland kan gulsot utvecklas. Med dessa potentiellt störande symtom går folk oftast till en läkare.

I Gilberts syndrom kan bilirubinnivåer fluktuera. Det stiger vanligtvis efter en infektion (till exempel influensa eller förkylning) efter feber, ökad fysisk ansträngning, stress eller fasta perioder, liksom efter menstruation hos kvinnor. Dessutom kan bilirubin öka i nyfödda, vilket orsakar gulsot, mer uttalat än hos andra barn utan Gilberts syndrom. Gilberts syndrom kan också manifestera sig efter att ha tagit droger som genomgår omvandlingar i levern med deltagande av vissa enzymer.

Är det möjligt att kolla på Gilberts syndrom?

Ja, läkaren kan beställa blodprov för att bestämma Gilberts syndrom. Diagnos av Gilbert syndrom utförs vanligtvis till de personer som har en ökad nivå av bilirubin utan någon anledning. Vissa blodprov och möjligen ultraljudsundersökning av levern används för att utesluta andra orsaker till ökad bilirubin.

Om det inte kan ges ett slutgiltigt svar om förekomst eller frånvaro av Gilberts syndrom enligt resultaten av ett blodprov, så utnämns en särskild genetisk studie. Det är den sista bekräftelsen.

Hur behandlas Gilberts syndrom?

Vanligtvis behövs ingen behandling. Förhöjda nivåer av bilirubin är inte farliga, men kan leda till störningar i gallsammansättningen och bildandet av gallstenar. Människor med Gilberts syndrom rekommenderas att ta ursosan profylaktiska kurser 2-3 gånger om året, liksom med ökade nivåer av bilirubin. Ursosan förändrar gallsammansättningen, förhindrar bildandet av stenar, vilket är viktigt för att ibland öka bilirubin.

Om du har Gilberts syndrom, berätta det för din läkare. Berätta också för honom om alla läkemedel du tar, inklusive örter. Detta är viktigt för att hitta rätt behandling, eftersom många läkemedel i princip med Gilberts syndrom kan ha biverkningar eller biverkningar kan vara mer uttalade än hos andra människor.

Det rekommenderas inte att ta droger med biverkningar på levern, inte mer än vad som föreskrivs av en läkare.

Vad är farligt gannier syndrom?

Gilbert syndrom är en sjukdom som ärvt genom moder- och paternalinjen och kännetecknas av periodiska exacerbationer. Samtidigt är det en kraftig ökning av nivån av bilirubin i humant blod och gulfärgning av huden.

orsaker till

Gilberts patologi ärvt på grund av mutationen av genen som är ansvarig för bildandet av glukuronyltransferas. En genetisk defekt kan vara mindre eller uttalas. Detta påverkar intensiteten hos sjukdomens kliniska manifestationer.

Patologi överförs på autosomalt dominant sätt, vilket medför en hög risk att utveckla en sjukdom hos ett barn om en av föräldrarna är sjuk. Början för utvecklingen av Gilberts syndrom är följande provokationsfaktorer:

  • dåliga vanor (alkoholmissbruk och rökning);
  • långvarig och orimlig användning av vissa droger, som inkluderar droger från gruppen av NSAID, aspirin, streptomycin, rifampicin, etc.;
  • tidigare virus- och infektionssjukdomar, bukoperation och minimalt invasiva kirurgiska ingrepp;
  • frekvent stress, kronisk trötthet, depression;
  • autoimmuna och andra allvarliga sjukdomar som kräver att glukokortikosteroider ingår i behandlingsregimen;
  • användningen av anabola droger;
  • fysisk och psykisk stress
  • äter stora mängder fettmat, fasta etc.

symptom

Gilberts patologins huvudsakliga manifestation är gulsot av varierande svårighetsgrad. Det förekommer på sclera, målade och hud. Gulsot åtföljs inte av klåda, förvärras efter fysisk eller psykisk överbelastning, kränkning av kost, alkoholkonsumtion.

I Gilbert syndrom innefattar symptom trötthet, svaghet, yrsel. Sömn är störd, sömnlöshet utvecklas.

Visa klagomål om funktionen av mag-tarmkanalen. Dessa inkluderar obehag i rätt hypokondrium, aptitlöshet, förekomsten av halsbränna. Digestion förvärras, vilket framkallar utvecklingen av illamående, kräkningar, utseende av en bitter smak i munnen, böjning.

Symptom på Gilberts sjukdom kännetecknas av ett brott mot stolen: det finns en tendens till förstoppning eller omvänt till diarré. Det är uppblåsthet och känsla av fullhet i magen. Levern växer i storlek. Stenar bildas i gallblåsan och dess kanaler på grund av störningar i det normala flödet av gallan.

arter

Det finns två former av Gilberts sjukdom, med vissa skillnader. Syndromet har manifestationer av mild indirekt hyperbilirubinemi, på vilken intensitet klassificeringen är baserad på. Dessa inkluderar:

  1. Minskad eliminering (eliminering) av bilirubin, inte åtföljd av hemolys av röda blodkroppar.
  2. Utseendet av hemolys, vilket är gömt. Samtidigt finns det en ökning av nivån av bilirubin i blodet.

Sjukdomsförloppet hos gravida kvinnor och barn

Gilberts sjukdom är inte kontraindikation för graviditet. En kvinna kan säkert bära och föda ett friskt barn. Men i närvaro av sjukdomen hos en eller båda föräldrarna är det nödvändigt att samråda med en genetiker. Om det behövs kommer han att skicka makarna till ett DNA-test för att bestämma hur stor sannolikheten är att ha en sjuk baby. Gendefekt upptäcks hos 50% av barnen födda till föräldrar med Gilberts patologi.

Under graviditeten borde en kvinna strikt följa en diet och ta mediciner som är utformade för att stabilisera nivån av bilirubin i blodet. Tillsammans med detta måste användningen av droger tas noggrant, eftersom vissa av dem kan provocera utvecklingen av komplikationer i Gilberts sjukdom. Dessa inkluderar missfall, nedsatt tillväxt och fostrets utveckling, förekomsten av full eller partiell blåsning.

Hudförgyllning är vanlig hos nyfödda barn. Om en förälder har en sjukdom är det nödvändigt att genomföra en särskild genetisk studie för att säkerställa att detta beror på en genmutation och inte är associerad med funktionsstörningar.

Vid Gilberts sjukdom utvecklar ett barn en uttalad yellowness av inte bara huden utan också av alla synliga slemhinnor. Grit uppträder i övre ögonlocket. Patologi Gilbert har en tendens att cykliska kursen. Utanför sjukdomsförstörelsen är kliniska manifestationer av patologin helt frånvarande.

diagnostik

Diagnos av Gilberts sjukdom börjar med anamnese. En person noterar gulsot som regelbundet uppträder, vilket tenderar att öka efter fysisk ansträngning, kostförhållanden, etc. Vid undersökning kan du se en förändring i färgen på huden och sclera.

Utan att misslyckas måste en person skicka en analys av bilirubin i Gilberts syndrom. Samtidigt ökar indikatorerna för total bilirubin i vila från 21 till 51 μmol / l, och med fysisk eller psykisk överbelastning och påverkan av andra provokationsfaktorer ökar de kraftigt till 88-150 μmol / l.

Minsta diagnostik för Gilberts patologi omfattar allmänna kliniska forskningsmetoder. Dessa inkluderar blod- och urintester.

Visad för att utföra specialstudier, vilket ger möjlighet att bekräfta Gilberts syndrom. Testerna bör behandlas på ett ansvarsfullt sätt, de präglas av hög noggrannhet av de erhållna uppgifterna. Huvudforskningsmetoder:

  1. Försök med fasta. Samtidigt bör en person äta mat i 2 dagar, vars totala kaloriinnehåll per dag inte är mer än 400 kcal. Ett blodprov för analys tas på första dagen och efter 2 dagar. Med en ökning med 60-100% tolkas provet som positivt.
  2. Test med fenobarbital. Detta läkemedel används för att behandla ökad hyperbilirubinemi. Därför kan vi med utgångspunkt i normaliseringen av indikatorer mot bakgrunden av mottagningen konkludere om utvecklingen av Gilberts syndrom. Det här läkemedlet kan trots allt inducera konjugerande leverenzymer.
  3. Testa med nikotinsyra. Läkemedlet har förmågan att minska det osmotiska motståndet hos vissa blodkroppar (erytrocyter). Detta leder till en ökning av bilirubinnivåerna i Gilberts patologi.
  4. Studien av avföring för närvaro av stercobilin. Om personen är sjuk blir analysen negativ.
  5. Biokemisk analys av blod. Det kännetecknas av frånvaron av förändringar, alla indikatorer ligger inom det normala området. I Gilberts sjukdom utförs studier på alkaliskt fosfatas (alkaliskt fosfatas), gamma-glutamyltranspeptidas (GGTP), alaninaminotransferas (AlAT) och aspartataminotransferas (Asat).

Bekräfta att sjukdomen kommer att bidra till speciell genetisk analys av Gilberts syndrom. Hemotest innefattar bestämningen av genmutationer på TATAA-nivån.

I händelse av komplikationer från andra interna organ visas bestämningen av nivåerna av proteiner och deras fraktioner i serum, protrombintid, markörer av viral hepatit B, C, D och formuleringen av bromosulfaleinprovet.

Från ytterligare instrumentella metoder för forskning måste en person med misstänkt Gilberts syndrom genomgå en ultraljud i bukorganen. Det är nödvändigt att bestämma storlek, gränser och egenskaper hos parenkymen i levern, gallblåsan och kanalen. Studien kommer att bidra till att fastställa de första tecknen på organdysfunktion.

Eftersom Gilberts patologi kan leda till komplikationer i levern indikeras en transkutan punkteringsbiopsi ibland. Detta kommer att göra det möjligt att utesluta andra patologier som åtföljs av utvecklingen av gulsot.

Endast en läkare ska dechiffrera resultaten vid Gilberts sjukdom, eftersom en analys inte kan användas för att göra en diagnos. Detta kräver en omfattande undersökning, inklusive insamling av historia, undersökning, dataanalys och instrumentella metoder för forskning.

Behandlingsmetoder

Behandling av Gilbert syndrom bör utföras först efter en omfattande undersökning av patienten. Trots allt är valet av ett terapeutiskt system baserat på resultaten av laboratorie- och instrumentdiagnostiska metoder. En viktig roll spelas av graden av ökning av bilirubin i blodet, om det finns skador på levern och medverkan av andra organ och system i den patologiska processen.

Behandlingen av Gilberts patologi syftar främst till att minska och normalisera indirekta bilirubinindex i blodet hos patienten i blodplasma. Använd följande läkemedel för detta ändamål:

  1. Fenobarbital. Rekommenderas för administrering i Gilberts sjukdom för mottagning 1 gång per dag. Det är bäst att ta medicinen på kvällen innan du lägger dig, eftersom den har en uttalad lugnande och hypnotisk effekt. Behandlingen utförs i korta kurser. Under denna period ska en person inte köra, eftersom läkemedlet påverkar samordningen och förmågan att fatta snabba beslut. Du kan använda Barboval och andra medel, som inkluderar fenobarbital, som kännetecknas av en mildare effekt.
  2. Ziksorin. Det utmärks av god tolerans och frånvaron av biverkningar i form av hypnotisk åtgärd. Det är dock svårt att hitta ett läkemedel på marknaden.

Positiva resultat för att stabilisera patientens tillstånd vid Gilberts syndrom säkerställer användning av sorbenter. Med hjälp kan du påskynda borttagandet av överskott av bilirubin från människokroppen. Dessa inkluderar Enterosgel, Polysorb, aktivt kol, etc.

För att skydda leverceller från negativa faktorer tillåts användning av hepatoprotektorer. Dessa inkluderar Essentiale, Phosphogliv, Gepabene och andra.

Vid störning av gallblåsan och sfinkteren hos Oddi anges användningen av koleretiska läkemedel: Karlovy Vary-salt, Hofitol, Holosas, Ursosan etc. Detta kommer att bidra till att förhindra utvecklingen av gallstenssjukdom.

Med nederlag i bukspottkörteln och utvecklingen av enzymbrist rekommenderas användningen av enzymer: Panzinorm, Mezima, Festala, etc.

För att stärka immuniteten i Gilberts sjukdom kan du använda multivitaminpreparat, inklusive Neyrobion.

För att lugna nervsystemet kan man använda andra medel: Corvalol, valerianktin, etc.

Från fysioterapeutiska behandlingsmetoder visar fototerapi bra resultat. Under inflytande av ultravioletta strålar accelereras processen för uppdelning av bilirubin, som ligger i ytskiktet i epidermis.

I allvarliga fall bör behandling av personer med Gilberts syndrom utföras på ett sjukhus. För att snabbt normalisera nivån av bilirubin i blodet injiceras polyionlösningar intravenöst i patienten, ersättningstransfusion av blod och administrering av albumin är möjliga.

Vid behandling av Gilberts syndrom kan du använda traditionella metoder. Deras effektivitet beror på läkemedelsväxternas helande egenskaper. För att göra detta, använd örter som har koleretisk, absorberande, hepatoprotektiv, lugnande och andra fördelaktiga effekter. Vid behandling av sjukdom kan du tillämpa följande recept:

  1. Blanda 1 msk. l. krossad celandine, maskrosor och kamilleblommor, 2 msk. l. pepparmynta, blommor av skum och vildrosa. Häll 3 liter kallt vatten över hela massan, sätt på en långsam eld och laga i 7-10 minuter. Verktyget måste infunderas i 24 timmar före användning, det måste dräneras och tas 70-100 ml tre gånger om dagen.
  2. Juice terapi. Helande effekt vid behandling av Gilbert syndrom har en blandning av juice: 500 ml rödbetor, 50 ml agavejuice, 200 ml morot, 200 ml svart rädisjuice. Till dessa ingredienser tillsätt 500 ml flytande honung. Blanda massa och placera i kylskåpet. Drick 2 msk. l. tre gånger om dagen i 20-30 minuter före måltiderna.

diet

En diet med Gilberts syndrom kan hjälpa till vid behandling av sjukdomen och stabilisering av patientens tillstånd. Rätt näring måste observeras under hela livet, det kommer att bidra till att undvika återfall.

När du utvecklar menyn, måste du följa speciella rekommendationer, för i något fall bör näringsvärdet av kokta rätter lida, vilket är viktigt för människans normala funktion. Dessutom är det i Gilberts syndrom strängt förbjudet, eftersom detta kan provocera en exacerbation. Mat ska ångas, kokas eller bakas.

Det rekommenderas inte att äta färskt bröd, det är lämpligt att föredra gårdagens bakverk av råg eller vetemjöl. Det är önskvärt att minska användningen av godis och konfekt. I detta fall kan rationen innehålla kakor från magert deg.

Det är tillåtet att äta dietkött och fetma sorter av fisk, fjäderfä, ägg. Varje dag borde en person äta soppa, men det kan inte kokas i fisk, kött eller svampbuljong.

Färska grönsaker och frukter är användbara, surkål är inte surt. Många nödvändiga ämnen finns i spannmål. Det är bäst för en patient med Gilberts syndrom att äta havregryn och bovete gröt, ris, vete etc. är tillåtna.

För att normalisera tarmmikrofloran och berika kroppen med kalcium i menyn måste du aktivera jästa mjölkprodukter. Detta är mager ost, lågmjölkad gräddfil, hård ost.

I en liten mängd i kosten bör vara närvarande fetter, 50 g per dag (smör och vegetabiliska fetter).

Gilberts syndrom innebär inte en fullständig avvisning av sötsaker. En person kan äta några frukter och bär (utom sur), en liten sylt och honung.

Ska följa och dricka regimen. På dagen för patienten ska man dricka minst 1,5-2 liter vätska. Det kan vara ett svagt te, fruktjuicer, dogrosbaserat avkok, och till och med kaffe med mjölk tillagd.

Med Gilberts sjukdom finns det begränsningar för patienterna. Starka, salta, stekta, röka rätter, alla typer av alkohol är strängt förbjudna. Du kan inte äta pajer, pannkakor och andra produkter från smördeg. Under förbudet faller svamp, rädisor och gröna, eftersom det i deras komposition finns ett stort antal syror.

Ska överge glass och konditori med grädde och choklad. Förbjuden bevarande. Såser, kryddor och andra produkter som innehåller en stor mängd bakpulver, smaker, stabilisatorer och andra skadliga komponenter är kontraindicerade.

Prognos och förebyggande

Prognosen för patienter med Gilbert syndrom är gynnsam. Det viktigaste - att hålla sig till läkarens rekommendationer om kost och hälsosam livsstil.

Biverkningar är endast möjliga i fallet när en person missbrukar alkohol, följer inte principerna om korrekt näring. Regelbundna abnormiteter kan leda till försämring av leverns och mag-tarmkanalens normala funktion, vilket resulterar i kolangit, cholecystit, pankreatit och försvagning av Oddis sfinkter. När en person är infekterad med hepatitviruset har sjukdomsförloppet en skarp progressiv natur. Utvecklingen av fettdystrofi eller hemangiom i levern är inte utesluten.

Sjukdomsförebyggande är rätt sätt att leva. Om det är möjligt är det nödvändigt att utesluta provocerande faktorer som leder till exacerbation av patologi. Dessa inkluderar:

  • överdriven motion;
  • överhettning i solen eller hypotermi
  • dricker alkohol.

Dessa åtgärder kommer att bevara hälsan och förhindra att komplikationer uppstår.

Gilberts syndrom - behandling

Gilbert syndrom är en ärftlig genetisk sjukdom som manifesterar sig i ett brott mot användningen av bilirubin i kroppen. Patientens lever kan inte neutralisera detta gallpigment i sin helhet, och det ackumuleras i kroppen och orsakar gulsot. Sjukdomen är en ärftlig typ med en godartad men kronisk kurs.

Hur man behandlar Gilberts syndrom?

Denna sjukdom utgör inte ett hot mot livet och leder till komplikationer extremt sällan, därför kräver Gilbert syndrom vanligtvis inte specifik och systematisk behandling.

Läkemedelsbehandling ordineras vanligtvis för att neutralisera de symptom som orsakas av det, och för att förhindra deras utseende används icke-läkemedelsmetoder: vidhäftning till regimen, en speciell diet och undvikande av faktorer som kan utlösa en förvärring.

Behandlingar för Gilberts syndrom, som används vid behov, innefattar följande:

  1. Tar droger som minskar nivån av bilirubin i blodet. Dessa innefattar först och främst fenobarbital och preparat som innehåller den. Läkemedlet varar normalt 2-4 veckor och slutar efter försvinnandet av yttre tecken (gulsot) och normaliseringen av nivån av bilirubin i blodet. Nackdelen med denna behandlingsmetod är att läkemedlen kan vara beroendeframkallande och effekten av dem försvinner, det är nödvändigt att sluta ta. Vid behandling av Gilbert syndrom föredrar många patienter att ersätta fenobarbital med droger med innehåll, men med mildare effekter, såsom Corvalol eller Valocordin.
  2. Accelererande absorption och utsöndring av bilirubin (diuretikum och aktivt kol).
  3. Albumininjektioner som binder bilirubin som redan cirkulerar i blodet.
  4. Mottagande av vitaminer från grupp B.
  5. Accept av hepatoprotektorer för att upprätthålla leverfunktionen.
  6. Intag av koleretiska läkemedel under förvärring av symtom.
  7. Diet med lägsta möjliga användning av komplexa fetter, konserveringsmedel, alkohol.
  8. Undvik situationer som framkallar förvärring av symtom (infektioner, stress, fasta, överdriven motion, mediciner som negativt påverkar levern).

Diet för Gilberts syndrom

Vid behandling av Gilberts syndrom är en av huvudpositionerna näring.

Produkter som är tydligt kontraindicerade hos alla patienter med en sådan diagnos finns inte. I varje fall kan en sådan uppsättning vara individuell. Således, i nästan alla patienter med Gilberts syndrom, dricker alkohol med en kraftig förvärring av symtom, men det finns fall där det inte sker.

Patienterna är också kontraindicerade fastande och proteinfria dieter. Skaldjur, ägg, mejeriprodukter bör inkluderas i kosten nödvändigtvis. Och det är bättre att vägra överdriven fet och stekt mat, eftersom den påverkar levern negativt.

Dessutom är långa pauser inte tillåtna, följt av kraftig konsumtion av mat. Måltiderna bör vara regelbundna, bäst fraktionerad, i små portioner, men upp till 5 gånger om dagen.

Behandling av Gilbert syndrom folk remedies

Som redan nämnts, trots att sjukdomen sällan leder till fysiskt obehag, orsakar dess yttre manifestationer psykiska besvär för många. För att bekämpa gulsot i Gilberts syndrom kan du inte bara använda mediciner, utan också växtbaserad terapi, användning av koleretiska teer, avkok som hjälper till att rensa och förbättra leveraktiviteten.

Dessa inkluderar:

Accept av örter är önskvärt att alternera eller använda speciella avgifter. Också när det gäller mjölktistel, har intaget av olja från denna växt en bra effekt.

Vad är farligt Gilberts syndrom?

Utseendet av en gul hud eller ögon efter en fest med ett stort utbud av mat och alkoholhaltiga drycker kan en person upptäcka själv efter andra. Ett sådant fenomen kommer sannolikt att vara ett symptom på en tillräckligt obehaglig och farlig sjukdom - Gilberts syndrom.

Läkaren kan också misstänka samma patologi (och någon specialisering) om en patient med en gulaktig hudton kom för att se honom, eller när han genomgick en undersökning, genomgick han "lever test" -test.

Vad är Gilberts syndrom

Den aktuella sjukdomen är en kronisk hepatisk patologi av godartad natur, som åtföljs av periodisk färgning av huden och sclera av ögonen i gul färg och andra symptom. Sjukdomsförloppet är vågliknande - en person känner inte någon försämring av hälsan under en viss tid, och ibland förekommer alla symptom på patologiska förändringar i levern. Det händer vanligtvis med vanlig konsumtion av feta, kryddiga, salta, röka produkter och alkoholhaltiga drycker.

Gilberts syndrom är associerat med en genfel som överförs från föräldrar till barn. I allmänhet leder denna sjukdom inte till allvarliga förändringar i leverns struktur, såsom till exempel med progressiv cirros, men det kan vara komplicerat genom bildning av gallstenar eller inflammatoriska processer i gallkanalerna.

Det finns experter som inte anser Gilberts syndrom alls vara en sjukdom, men det är något felaktigt. Faktum är att med denna patologi finns en överträdelse av syntesen av enzymet involverat i neutralisering av toxiner. Om ett organ förlorar några av dess funktioner, kallas detta tillstånd i medicin en sjukdom.

Gul hudfärg i Gilberts syndrom är verkan av bilirubin, som bildas av hemoglobin. Detta ämne är ganska giftigt och levern, i normal drift, förstör förstör det, tar bort det från kroppen. I fallet med utvecklingen av Gilbert syndrom uppstår inte filtrering av bilirubin, det går in i blodet och sprider sig i hela kroppen. Dessutom kan man komma in i de inre organen, det kan förändra sin struktur, vilket leder till dysfunktionalitet. Det är särskilt farligt om bilirubin "får" till hjärnan - en person förlorar bara några av funktionerna. Vi skyndar oss att försäkra oss - med den aktuella sjukdomen är detta fenomen aldrig observerat alls, men om det är komplicerat av någon annan patologi i levern, är det nästan omöjligt att förutsäga bilirubins "väg" i blodet.

Gilberts syndrom är en ganska vanlig sjukdom. Enligt statistiken diagnostiseras denna patologi oftare hos män, och sjukdomen börjar sin utveckling i ungdomar och medelålders ålder - 12-30 år.

Orsaker till Gilbert syndrom

Detta syndrom är endast närvarande hos personer som, från båda föräldrarna, "ärvde" defekten av den andra kromosomen på den plats som är ansvarig för bildningen av en av levernzymerna. En sådan defekt gör procentandelen av detta enzym 80% mindre, så det klarar inte enkelt sin uppgift (omvandling av indirekt bilirubin giftigt mot hjärnan i den bundna fraktionen).

Det är anmärkningsvärt att en sådan genetisk defekt kan vara annorlunda - det finns alltid en insats av två extra aminosyror på platsen, men det kan finnas flera sådana insatser - allvaret av Gilberts syndrom beror på deras antal.

Det manliga hormonet androgen har ett stort inflytande på syntesen av levernzymet, så de första tecknen på den aktuella sjukdomen uppträder i ungdomar, när puberteten uppträder sker hormonella förändringar. Förresten, just på grund av effekten på androgenenzymet, är Gilberts syndrom oftare diagnostiserat hos män.

Ett intressant faktum - den aktuella sjukdomen uppenbarar sig inte "från början", en impuls mot att symptom uppträder är nödvändigt. Och sådana provokationsfaktorer kan vara:

  • dricker alkohol ofta eller i stora doser;
  • regelbundet intag av vissa läkemedel - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • Nylig operation av någon anledning
  • frekvent stress, kroniskt överarbete, neuros, depression;
  • behandling med läkemedel baserat på glukokortikosteroider
  • frekvent konsumtion av feta livsmedel;
  • långsiktig användning av anabola droger;
  • överdriven motion;
  • fastande (även genomförd för medicinska ändamål).

Var uppmärksam: Dessa faktorer kan utlösa utvecklingen av Gilberts syndrom, men kan också påverka svårighetsgraden av sjukdomen.

klassificering

Gilberts syndrom i medicin klassificeras enligt följande:

  1. Närvaron av hemolys - Ytterligare förstöring av röda blodkroppar. Vid förekomsten av den ifrågavarande sjukdomen samtidigt med hemolys kommer nivån av bilirubin att upphöjas initialt, även om detta inte är karakteristiskt för syndromet.
  2. Förekomsten av viral hepatit. Om en person med två defekta kromosomer lider av viral hepatit, kommer symtomen på Gilbert syndrom att visas före 13 års ålder.

Klinisk bild

Symptom på den aktuella sjukdomen är uppdelad i två grupper - obligatorisk och villkorlig. Obligatoriska manifestationer av Gilbert syndrom inkluderar:

  • gulfärgade hudfläckar som uppträder från tid till annan, om bilirubinet minskar efter en exacerbation börjar ögonsklera att bli gult;
  • generell svaghet och trötthet utan någon uppenbar anledning
  • gula plack bildas i ögonlocken;
  • sömn störs - det blir grunt, intermittent;
  • minskad aptit.

Villkorliga symptom som kanske inte är närvarande:

  • i rätt hypokondrium känns tungt, oavsett måltiden;
  • huvudvärk och yrsel
  • apati, irritabilitet - störningar i psyko-emotionell bakgrund;
  • muskelsmärta
  • svår klåda i huden
  • intermittent tremor i de övre extremiteterna;
  • överdriven svettning
  • buk distans, illamående
  • störda avföring - patienter är oroliga för diarré.

Under perioder av eftergift av Gilberts syndrom kan vissa av de villkorliga symtomen vara helt frånvarande, och hos en tredjedel av patienterna med den aktuella sjukdomen är de frånvarande även under perioder av förvärmning.

Hur diagnostiseras Gilbers syndrom

Naturligtvis kommer läkaren inte att kunna göra en noggrann diagnos, men även med yttre förändringar i huden kan vi anta utvecklingen av Gilberts syndrom. Ett blodprov för bilirubinnivån kan bekräfta diagnosen - den kommer att förhöjas. Och mot bakgrund av en sådan ökning kommer alla andra test av leverfunktioner att ligga inom det normala området - albuminnivå, alkaliskt fosfatas, enzymer, vilket indikerar levervävnadsskada.

I Gilbert syndrom lider inte andra inre organ - urea-, kreatinin- och amylasvärdena kommer också att indikera detta. Det finns inga gallpigment i urinen, och det kommer inga förändringar i elektrolytbalansen.

Läkaren kan indirekt bekräfta diagnosen av specifika tester:

  • fenobarbitalprov;
  • fasta test;
  • test med nikotinsyra.

Slutligen görs en diagnos baserat på resultaten av analys av Gilberts syndrom - patientens DNA undersöks. Men därefter gör doktorn några fler undersökningar:

  1. ultraljudsundersökning lever, gallblåsan och gallgången. Läkaren bestämmer leverans storlek, dess yta, detekterar eller avvisar förekomsten av strukturella förändringar, kontrollerar förekomsten av en inflammatorisk process i gallkanalen, eliminerar eller bekräftar gallblåsans inflammation.
  2. Studien av levervävnadens radioisotopmetod. En sådan undersökning kommer att indikera en kränkning av leverns absorberande och excretoryfunktioner, vilket är inneboende bara för Gilberts syndrom.
  3. Leverbiopsi. Histologisk undersökning av patientens levervävnadsprov gör det möjligt att förneka inflammatoriska processer, cirros och onkologiska förändringar i organet och för att upptäcka en minskning av enzymmängden, som är ansvarig för att skydda hjärnan mot de skadliga effekterna av bilirubin.

Behandling av Gilberts syndrom

Det är upp till den behandlande läkaren att bestämma på vilket sätt och huruvida det är nödvändigt att utföra behandling för den aktuella sjukdomen - det beror helt på patientens allmänna tillstånd, frekvensen av exacerbationer, varaktigheten av remissionsstadiet och andra faktorer. En mycket viktig punkt - nivån av bilirubin i blodet.

Upp till 60 μmol / l

Om denna bilirubinnivå känns av patienten inom det normala intervallet, finns det ingen ökad trötthet och sömnighet, och endast en liten yellowness av huden noteras, då är ingen läkemedelsbehandling ordinerad. Men läkare kan rekommendera följande procedurer:

  • mottagning av sorbenter - aktivt kol, polysorb;
  • Fototerapi - exponering för huden med blått ljus gör det möjligt att ta bort överskott av bilirubin från kroppen.
  • dietterapi - feta livsmedel, alkoholhaltiga drycker och specifika livsmedel som identifieras som provokation utesluts från kosten.

Över 80 μmol / L

I detta fall föreskrivs patienten fenobarbital i en dos av 50-200 mg per dag i 2-3 veckor. Med tanke på det faktum att detta läkemedel har en soporific effekt, är ett förbud placerat på patienten för att köra bil och gå på jobbet. Läkare kan också rekommendera Barboval eller Valocordin droger - de innehåller små doser fenobarbital, så de har inte så uttalad hypnotisk effekt.

När ett bilirubin anges i blod över 80 μmol / l, föreskrivs en strikt diet för ett diagnostiserat Gilbert-syndrom. Det är tillåtet att äta mat:

  • mejeriprodukter och mager ost;
  • magert fisk och magert kött
  • icke sura juicer;
  • galetny kakor;
  • grönsaker och frukter i färsk, bakad eller kokad form;
  • torkat bröd;
  • sött te och fruktdrycker.

Det är strängt förbjudet att gå in på menyn choklad, kakao, söt konditorivaror, kryddig, fet, rökt och sylt mat, alla alkoholhaltiga drycker och kaffe.

Inpatientbehandling

Om patienten behandlas med Gilberts syndrom i en poliklinisk grund under de två fall som beskrivs ovan, behandlas av en läkare, då om bilirubinivået är för hög, kommer sömnlöshet och aptit att minska, illamående kräver sjukhusvistelse. Minskad bilirubin på sjukhuset med följande metoder:

  • införandet av intravenösa polyjoniska lösningar;
  • mottagning av sorbenter enligt ett individuellt system;
  • Utnämning av laktulösemedel - Normaze eller Duphalac;
  • utnämningen av den senaste generationen hepatoprotektorer;
  • blodtransfusion;
  • albuminadministration.

Patientens diet anpassas dramatiskt - animaliska proteiner (köttprodukter, ägg, stekt ost, slaktbiprodukter, fisk), färska grönsaker, frukter och bär, och fetter är helt undantagna från menyn. Det är tillåtet att äta endast soppor utan zazharki, bananer, fermenterade mjölkprodukter med en minsta fetthalt, bakade äpplen, galetnykakor.

eftergift

Även om remission har kommit, ska patienterna inte vara "avslappnad" på något sätt - de måste ta hand om att ingen ytterligare förvärring av Gilbert syndrom uppstår.

För det första är det nödvändigt att genomföra gallrörsskydd - detta kommer att förhindra stagnation av gallan och bildandet av gallstenar. Ett bra val för ett sådant förfarande skulle vara kolagogue örter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparat. En gång i veckan ska patienten göra "blindavkänning" - i en tom mage måste du dricka xylitol eller sorbitol, då måste du ligga på din högra sida och värma upp området på gallblåsarens anatomiska plats med en värmepanna i en halvtimme.

För det andra måste du välja en kompetent diet. Till exempel är det nödvändigt att utesluta från menyprodukterna som fungerar som en provocerande faktor vid förhöjning av Gilberts syndrom. Varje patient har en sådan uppsättning produkter.

Läkarprognoser

Generellt går Gilberts syndrom ganska bra och är inte orsaken till patientens död. Naturligtvis kommer det att bli några förändringar - till exempel med frekventa exacerbationer kan inflammationsprocessen i gallröret utvecklas, gallsten kan bildas. Detta påverkar förmågan att arbeta negativt, men det är inte ett skäl för registrering av funktionshinder.

Om en familj har ett barn född med Gilberts syndrom, måste föräldrarna genomgå genetiska undersökningar före nästa graviditet. Samma undersökningar krävs för ett par om en av makarna har denna diagnos eller om det finns uppenbara symtom.

Gilberts syndrom och militärtjänst

När det gäller militärtjänsten är Gilberts syndrom inte en anledning att få en försening eller ett förbud mot brådskande service. Den enda varningen - den unge mannen ska inte fysiskt överstiga, svälta, arbeta med giftiga ämnen. Men om patienten ska bygga en professionell karriär i militären, får han inte göra det här - han kommer helt enkelt inte att passera den medicinska kommissionen.

Förebyggande åtgärder

På något sätt är det omöjligt att förhindra utvecklingen av Gilberts syndrom - denna sjukdom uppträder vid nivån av genetiska avvikelser. Men du kan ta förebyggande åtgärder i förhållande till frekvensen av exacerbationer och intensiteten i manifestationerna av denna sjukdom. Sådana åtgärder inkluderar följande rekommendationer från specialister:

  • justera kost och äta mer växtfoder;
  • Undvik överdriven fysisk ansträngning, om nödvändigt - byt typ av arbete;
  • Undvik frekvent infektion med virusinfektioner - till exempel kan och bör du tempereras, stärka immunförsvaret.
  • eliminera injektionsläkemedel, oskyddad samlag - dessa faktorer kan leda till infektion med viral hepatit;
  • Försök mindre att vara i direkt solljus.

Gilbert syndrom är inte en farlig sjukdom, men kräver vissa begränsningar. Patienterna måste vara under överinseende av en läkare, genomgå regelbundet undersökningar och följa alla medicinska möten och rekommendationer från specialister.

Yana Alexandrovna Tsygankova, medicinsk revisor, allmänläkare för högsta kvalifikationskategorin

26,049 totalt antal visningar, 1 visningar idag

Du Kan Också Vilja

Vad är bättre att välja: dermatove salva eller grädde, och vad är analogerna?

Behandling av psoriasis, allvarliga hudsjukdomar som orsakar obehag - detta är ett problem som är relevant för många. Under de senaste årtiondena har antalet personer som lider av hudsjukdomar ökat avsevärt.

Varför svettar ett barns huvud?

Många mumier i sina barn kan märka utseendet av droppar vatten på huvudet. Samtidigt är andra negativa manifestationer i andra delar av kroppen helt frånvarande. Det är viktigt att ta reda på i förväg varför ett barns huvud svettas och om det är värt att oroa sig för det.